● 폐고혈압의 새로운 특이 바이오마커를 찾기 위한 환자의 유전적, 분자 생물학적 인자들(유전체, 단백체, 대사체 등), 임상적 정보들을 통합하여 다양한 단계에서 보다 정확한 환자의 특성과 질환의 이해를 높일 필요성이 제시되었으며 국내에서는 2018년부터 6년간 진행했던 본 폐고혈압 연구가 폐고혈압 환자의 다중오믹스 분석 연구로 유일한 연구임 ● 본 연구 코...

본 과제는 폐동맥고혈압 등 폐고혈압 환자를 장기추적 등록하고, 임상데이터와 인체시료를 모아 한국인 특이 발병기전을 밝히려는 연구임. 연구 목표는 다중오믹스기법 기반의 질환 표현형 심층분석용 기초자료를 확보하고 폐고혈압 신규 치료표적 물질을 발굴하는 데 있음. 연구내용은 27개 참여기관 네트워크로 환자 등록·주기적 검사·장기 생존율 파악, iCReaT 교육 및 프로토콜에 따른 인체시료 수집 후 Biobank Information Management System 등록 및 NIH 중앙저장실 보관, 혈액 DNA whole genome sequencing 및 가족 돌연변이 보유여부 검사, 단백체·인산화 단백체로 진단/치료 타겟 발굴을 포함함. 기대효과는 진단마커 발굴과 치료표적 효능검사, 새로운 치료표적 도출로 이어질 것으로 기대됨.

* 주관연구기관을 포함한 27개의 참여기관들 간의 긴밀한 연구 참여 네트워크를 구축하여 국내 폐고혈압 환자를 효율적으로 등록, 주기적 검사를 통해 질병 진행 및 장기 생존율을 파악하고 인체시료를 수집하여 바이오뱅크와 데이터베이스를 구축 * 참여연구진들은 환자의 임상정보를 축적 및 관리하는 임상연구 관리시스템 (iCReaT)의 사용법의 교육을 이수하고, 주관연구기관에 의해 확정된 프로토콜에 따라 인체시료를 수집한 후, 주관기관으로 운송 * 질 관리를 마친 시료의 정보는 인체자원은행 정보관리시스템 (Biobank Information Management System)에 등록되고 인체시료는 질병관리본부 NIH 중앙저장실에 보관 * 주관연구기관은 수집된 인체시료에 대한 정보를 관리하고, 추후에 폐고혈압 환자의 표현형을 심층분석하는데 이용될 수 있도록 샘플의 정보와 질을 관리* 질병관리본부 NIH 내부 과제로 환자의 혈액 DNA를 이용하여 whole genome sequencing을 통해 유전체를 분석하고, 돌연변이체를 보유한 환자의 가족을 대상으로 돌연변이체 보유여부를 검사* 단백체와 인산화 단백체 분석을 통해 한국인 특이/폐고혈압 특이 진단과 치료에 필요한 타겟 물질을 발굴

본 과제는 폐고혈압 환자를 장기간 추적하며 인체시료와 임상정보를 모아, 한국인 특이 발병 메카니즘과 신규 치료표적을 찾는 연구임. 연구 목표는 다중오믹스기법 기반 질환 표현형 심층분석을 위한 임상데이터와 인체시료 기초자료 확보, 생존률 분석, 폐고혈압 신규 치료표적 물질 발굴 및 BH193 관련 규명임. 연구 내용은 27개 참여기관 네트워크로 등록·주기검사·장기생존율 파악, 임상연구 관리시스템(iCReaT) 교육 및 프로토콜에 따른 시료 수집, 인체자원은행(Biobank Information Management System) 등록 및 NIH 중앙저장 보관, whole genome sequencing 유전체 분석 및 가족 돌연변이 보유여부 검사, 단백체·인산화 단백체 분석으로 진단/치료 타겟 발굴을 수행함. 기대 효과는 표현형 심층분석을 통한 진단마커 및 치료표적 발굴과 후속 효능검사 기반 마련됨.