G256E 변이는 다양한 규모에서 나타나는 특징을 통해 이 유전자 변이의 병원성을 부각한다. 단일세포 전사체 및 대사 프로파일링 결과 미토콘드리아 유전자의 상향 조절과 미토콘드리아 호흡의 증가가 확인되어, 초기 생체에너지 변화가 나타남을 시사하였다. 본 연구는 단백질 및 수축성 소기관 수준에서 유전자 변이의 병원성을 체계적으로 평가하고, 그에 따른 세포 및 조직 기능에 대한 초기 결과를 규명하는 데 있어 다중 스케일 플랫폼의 이점을 보여준다. 우리는 이 플랫폼이 다른 유전성 심혈관 질환의 기저에 있는 유전자형-표현형 간 관계를 규명하는 데 도움이 될 수 있다고 생각한다.

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