배경: 시토크롬 P450 2D6(CYP2D6)는 흔히 처방되는 약물의 약 20%를 대사하는 고도로 다형성 효소이다. 유전적 변이성은 약물 반응에서 개인 간 및 인종 간 차이를 유발한다. 그러나 한국 인구에서 CYP2D6 대립유전자 분포에 대한 대규모 연구는 아직 제한적이다. 방법: 다섯 개 대학병원에서 모집한 무관한 한국인 3,874명에서 유전자형을 분석하였으며, 복제수 변이 분석을 포함하였다. 유전자형은 CPIC activity score 체계를 이용하여 이배체(diplotype)와 표현형(phenotype)으로 판정하였다. 결과: 가장 빈도가 높은 대립유전자는 기능 저하형 *10(44.9%)이었고, 다음으로 정상 기능형 *1(32.8%) 및 2(11.0%)가 뒤를 이었다. 유전자 결실(five)은 5.7%를 차지하였다. 표현형의 경우 62.2%가 광범위 대사자(extensive metabolizer), 36.1%가 중간 대사자(intermediate metabolizer), 0.9%가 초고속 대사자(ultrarapid metabolizer), 0.4%가 불량 대사자(poor metabolizer)였다. 또한 한국인에서 보고된 바 없는 CYP2D6 × 65와, 새로운 복제(duplication) 변이인 CYP2D6 × 49x2를 확인하였다. 결론: 이는 한국 인구에서 CYP2D6 다형성에 관한 현재까지의 최대 규모 연구이다. 본 연구는 한국 약물유전체학을 위한 종합적인 참고자료를 제공하며, 인종 간 중요한 차이를 부각한다. 이러한 결과는 인구 집단 특이적인 약물유전학적 자료에 근거한 개인맞춤형 의료(personalized medicine) 전략 개발을 뒷받침한다.

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