액체 생검(liquid biopsy)은 암 진단에서 상당한 주목을 받아 왔으며, 순환 종양세포(circulating tumor cells, CTCs)와 순환 종양 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)가 종양의 검출과 모니터링을 위한 핵심 바이오마커로 인식되고 있다. 그러나 각 바이오마커는 단독 임상 활용을 제한하는 고유한 한계를 지니고 있는데, 예를 들어 CTC는 드물고 이질적이며, ctDNA 분석법은 민감도와 특이도가 다양하다. 이는 진단 및 예후 평가의 잠재력을 극대화하기 위해 두 바이오마커를 통합할 필요성을 시사하며, 종양 생물학과 치료 반응에 대한 보다 포괄적인 이해를 제공한다. 본 종설에서는 CTC와 ctDNA의 병합 분석을 바이오마커로 활용한 임상 연구를 요약하고, 다양한 종양 유형에서 이들의 상승적(synergistic) 가치에 대한 통찰을 제공한다. 특히 이 논문은 CTC와 ctDNA 각각의 개별적 장점과 한계를 검토하고, 다양한 암에서 수행된 병합 바이오마커 연구의 결과를 상세히 기술하며, 단일 바이오마커 전략에 비해 이중 바이오마커 접근법이 제공하는 이점을 강조하고, 액체 생검을 통한 맞춤형 정밀의료(personalized oncology) 발전의 향후 전망을 논의한다. CTC와 ctDNA를 결합한 임상 연구에 대한 포괄적 개요를 제공함으로써, 본 종설은 종양학에서 바이오마커 기반 전략을 향상시키고자 하는 연구자와 임상의들에게 지침이 되며, 더 나은 바이오마커 검출을 위한 바이오센서 설계에도 정보를 제공한다.
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