대두는 재배 콩과 작물 중에서 농업·경제적으로 가장 중요한 작물이며, 종자 색은 육종가에 의한 선발에서 가장 매력적인 요인들 가운데 하나로 여겨진다. 따라서 종자 색과 관련된 유전자 및 유전자좌를 전(全)유전체 수준에서 규명하는 일은 작물 대두의 정밀 육종에 핵심적이다. 종자 색소침착과 연관된 유전적 유전자좌 및 유전자를 해부하기 위해, 우리는 438개의 Glycine 자원에 대해 기준(reference) 기반 전장 유전체 연관분석(rbGWAS)과 k-mer 기반 비기준(reference-free) GWAS(rfGWAS)를 결합하는 두 가지 접근법을 활용하였다. 이러한 이중 분석 전략을 통해 대두 종자 색과 연관된 4개의 주요 유전체 유전자좌(본 연구에서는 SP1–SP4로 지정)를 확인할 수 있었다. k-mer 분석은 대두 유전체에서 subtilisin과 I-cluster B 사이에서 발생한 중요한 재조합 사건을 찾아낼 수 있게 해주었으며, 이는 I 유전자좌(SP3) 내 ii 대립유전자의 특수한 구조적 특징을 설명할 수 있다. 중요하게도, mRNA와 소형 RNA에 대한 매핑 분석을 통해 subtilisin–CHS1/CHS3 키메라 전사체가 생성되어 '미르트론(mirtron, 즉 인트론을 포함하는 miRNA 전구체)'-유발 침묵화(silencing)의 개시자 역할을 수행함으로써 chalcone synthase (CHS) 유전자들의 침묵화를 유도한다는 점을 밝혀낼 수 있었다. 그 결과, 본 연구는 CHS 유전자 전장 침묵화 기작에서 오랫동안 이어져 온 수수께끼를 설명하기 위해 '미르트론-유발 유전자 침묵화(MTGS)'의 작업 모델을 제안하게 되었다. 요약하면, 본 연구는 대두의 종자 색소침착과 연관된 4개의 주요 유전체 유전자좌와 핵심 유전자 및 전장 유전체 변이 목록을 보고한다. 또한 MTGS 기작이 CHS 유전자의 전장 침묵화에 중요한 역할을 하며, 그에 따라 노란색 종자외피(yellow seed coat)를 가진 현재의 우세한 대두 품종들에 대한 단서를 제공할 수 있다고 제안한다. 마지막으로, 본 연구는 안토시아닌 생합성 경로의 맥락에서 종자 색 관련 유전자 및 유전자좌 간 상호작용과 상관관계에 대한 폭넓은 통찰을 제공할 것이다.

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