배경: 벼는 인간에게 가장 중요한 식량 작물 중 하나이다. 벼의 농학적 형질을 개선하기 위해 최근 1,000개 이상의 벼 유전자에 대한 기능이 특성화되고 정리되었다. 벼 게놈의 완성된 지도 기반 서열은 벼 유전자의 기능적 특성화를 크게 가속화했지만, 예측된 모든 비전이성 염색체(non-transposable element; non-TE) 유전자에 기능을 부여하는 데에는 여전히 제한적인 진전이 있다. 이러한 비-TE 유전자의 수는 37,000–41,000개로 추정된다. 결과: 국제 벼 기능유전체학 컨소시엄(International Rice Functional Genomics Consortium, IRFGC)은 T-DNA, Tos17 및 Ds/dSpm과 같은 변이유발원을 이용하여 방대한 수의 유전자-인덱스 변이체를 생성하였다. 이 변이체들은 246,566개의 플랭킹 서열 태그(flanking sequence tags; FSTs)로 식별되었으며, 벼의 비-TE 유전자의 65% (38,869개 중 25,275개)를 포괄하는 것으로 나타났다. 한편 TE 유전자의 돌연변이 비율은 25.7%였다. 또한, 고발현 비-TE 유전자의 거의 80%가 삽입 변이를 갖고 있어, 벼 염색체에서 고발현 유전자는 T-DNA, Ds, dSpm 및 Tos17과 같은 변이유발원에 의해 돌연변이가 발생할 가능성이 더 높음을 시사한다. 벼 유전자 중 약 2.5%의 기능이 특성화되었고, 연구는 주로 전사 및 전사 후 조절에 초점을 맞춰 왔다. 벼 유전자의 기능을 특성화하는 데 느린 진전이 나타나는 주된 이유는 기능적 연구를 안내할 단서의 부재 또는 기능적 중복성 때문이다. 이러한 제한은 FST 유전자에 대한 잘 분류된 기능적 분류를 통해 부분적으로 해결될 수 있다. 이 분류를 만들기 위해 MapMan 툴킷에 설치된 다양한 개요를 활용하였다. MapMan 개요의 한계를 보완하기 위해 FST 유전자에 대한 유전자 온톨로지(Gene Ontology; GO) 배정을 수행하였다. 결론: 현재의 FST 계통을 통해 1,022개 알려진 유전자 중 863개의 기능을 평가할 수 있으며, 이는 FST 유전자가 기능유전체학 연구에 유용한 자원임을 나타낸다. 우리는 29,624개의 FST 유전자 중 16,169개를 DNA, RNA, 단백질과 같은 주요 3개 범주를 포함한 34개의 MapMan 클래스에 할당하였다. FST 유전자에 대한 MapMan 적용을 시연하기 위해, FST를 갖는 1-deoxy-D-xylulose 5-phosphate reductoisomerase(DXR) 유전자의 벼 변이체로부터 전사체 분석을 수행하였다. dxr 변이체에서 756개의 하향 조절 유전자를 확인하고, 다양한 MapMan 개요의 관점에서 주석을 부여한 결과, 메틸-D-에리트리톨 4-인산(methyl-D-erythritol 4-phosphate) 경로 개요(MEP pathway overview), 광합성, 이차대사 및 조절 개요(regulatory overview)와 같은 다양한 기능 범주에서 DXR을 매개하는 광 신호전달 경로 하류의 후보 유전자들이 밝혀졌다. 본 보고서는 체계적 파노믹스(phenomics)와 더 나아가 벼의 핵심 농학적 형질을 향상시키기 위한 후속 적용을 위한 유용한 지침을 제공한다.

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