비만 또는 당뇨에 관련된 단일염기다형성 및 그의 용도
Single Nucleotide Polymorphisms Implicated in Obesity or Diabetes and Use Thereof
특허 요약
본 발명은 비만, 당뇨 또는 심혈관 질환 합병증 진단용 키트 및 비만, 당뇨 또는 심혈관 질환 합병증의 네거티브 마커를 검출하는 방법에 관한 것이다. 본 발명은 log 10 (총 아디포넥틴) 값에 몇몇 SNP들이 연관되어있다는 강력한 증거를 발견하고 이들 중요 SNP들의 존재여부에 대한 분석을 통해 혈액 내 아디포넥틴의 농도를 예측할 수 있어 환자의 콜레스테롤 및 혈당의 조절상황을 예상하여 궁극적으로 비만, 당뇨 또는 혈관관련 질환의 간단한 유전학적 체외진단에 유용하게 이용될 수 있다.
청구항
번호청구항
13

제 12 항에 있어서, 상기 아디포넥틴은 고분자량 아디포넥틴인 것을 특징으로 하는 방법.

1

CDH13(Cadherin 13) 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열목록 제1서열의 319번째 위치(GenBank SNP 데이터베이스 rs3865188)의 단일염기다형성(SNP) 부위를 포함하는 10-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 비만, 당뇨 또는 심혈관 질환 합병증 진단용 키트.

2

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3

제 1 항에 있어서, 상기 단일염기 다형성 부위를 가진 인간은 증가된 혈청 아디포넥틴 농도를 가지는 것을 특징으로 하는 진단용 키트.

4

제 3 항에 있어서, 상기 아디포넥틴은 고분자량 아디포넥틴인 것을 특징으로 하는 진단용 키트.

5

제 3 항에 있어서, 상기 혈청 아디포넥틴 농도는 연령, 성별, 흡연여부 및 체질량지수(body mass index, BMI)로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 변수를 보정하여 계산된 것을 특징으로 하는 진단용 키트.

6

제 1 항에 있어서, 상기 단일염기 다형성 부위를 가진 인간은 감소된 비만, 당뇨 또는 심혈관 질환 합병증 위험도를 나타내는 것을 특징으로 하는 진단용 키트.

7

제 6 항에 있어서, 상기 심혈관 질환 합병증은 고트리글리세라이드 혈증, 울혈성 심부전, 심비대증, 부정맥, 관상동맥질환(coronary artery disease, CAD) 또는 심혈관질환(cardiovascular disease, CVD)인 것을 특징으로 하는 키트.

8

제 7 항에 있어서, 상기 관상동맥질환은 심근경색, 협심증, 아테롬성동맥경화증, 급성 관상동맥 증후군 또는 PAOD(peripheral arterial occlusive disease) 인 것을 특징으로 하는 키트.

9

제 1 항에 있어서, 상기 키트는 아시아인에게 적용되는 것을 특징으로 하는 인간 비만, 당뇨 또는 심혈관 질환 합병증 진단용 키트.

10

비만, 당뇨 또는 심혈관 질환 합병증의 진단 또는 예후에 필요한 정보를 제공하기 위하여 인간의 생물학적 시료에 있는 CDH13(Cadherin 13) 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열목록 제1서열의 319번째 위치(GenBank SNP 데이터베이스 rs3865188)의 단일염기다형성(SNP) 부위를 검출하는 단계를 포함하는 비만, 당뇨 또는 심혈관 질환 합병증의 네거티브 마커를 검출하는 방법.

11

제 10 항에 있어서, 상기 방법은 마이크로어레이 방식 또는 유전자 증폭 방식으로 실시되는 것을 특징으로 하는 방법.

12

제 10 항에 있어서, 상기 단일염기다형성 부위가 검출된 경우 상기 인간은 증가된 혈청 아디포넥틴 농도를 가지는 것을 특징으로 하는 방법.

14

제 12 항에 있어서, 상기 혈청 아디포넥틴 농도는 연령, 성별, 흡연여부 및 체질량지수(body mass index, BMI)로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 변수를 보정하여 계산된 것을 특징으로 하는 방법.

15

제 10 항에 있어서, 상기 방법은 아시아인에게 적용되는 것을 특징으로 하는 방법.