시종조합을 사용하여 현미부수체 불안정성을 확인하는 방법에 있어서,상기 방법은(1) 복수의 MSI 타겟 서열을 설정하는 단계;(2) 상기 복수의 MSI 타겟 서열 중 하나 이상의 서열을 포함하는 복수의 유전자 리드에 대해, 동일한 시작점과 끝점을 가지는 유전자 리드 별로 시종조합 그룹을 형성하는 단계;(3) 상기 시종조합 그룹에 포함된 MSI 타겟 서열마다 유전자 결실(deletion) 여부를 확인하는 단계;(4) 상기 유전자 결실이 확인된 MSI 타겟 서열에 대해 상기 시종조합 그룹 내 비교를 통해 '거짓 짧아짐(False shortening)' 또는 '진짜 짧아짐(True shortening)' 여부를 판별하는 단계; 및(5) 상기 복수의 MSI 타겟 서열 개수 대비 상기 '진짜 짧아짐'으로 판별된 MSI 타겟 서열 개수의 기설정된 비율을 기준으로 MSS, MSI-L 또는 MSI-H 여부를 판별하는 단계를 포함하는 것인, 방법.

제1항에 있어서,상기 (3) 단계는 유전자 결실이 확인되지 않은 상기 시종조합 그룹에 포함된 MSI 타겟 서열을 'Stable'으로 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법.

제1항에 있어서,상기 (4) 단계는 상기 시종조합 그룹에 포함된 복수의 유전자 리드의 상기 유전자 결실이 확인된 MSI 타겟 서열에서,'동일한 유전자 결실 양상을 보이는지 여부'; 및'센스 서열(sense strand) 및 안티센스 서열(antisense strand)의 일치 여부'를 사용하여 상기 'False shortening' 또는 'True shortening' 여부를 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 방법.

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시종조합을 사용하여 현미부수체 불안정성을 확인하는 장치에 있어서,적어도 하나의 프로세서; 및컴퓨터 프로그램 코드를 포함하는 적어도 하나의 메모리를 포함하고,상기 적어도 하나의 메모리와 상기 컴퓨터 프로그램 코드는 상기 적어도 하나의 프로세서를 통해 상기 장치가,(1) 복수의 MSI 타겟 서열을 설정하고;(2) 상기 복수의 MSI 타겟 서열 중 하나 이상의 서열을 포함하는 복수의 유전자 리드에 대해, 동일한 시작점과 끝점을 가지는 유전자 리드 별로 시종조합 그룹을 형성하고;(3) 상기 시종조합 그룹에 포함된 MSI 타겟 서열마다 유전자 결실(deletion) 여부를 확인하고;(4) 상기 유전자 결실이 확인된 MSI 타겟 서열에 대해 상기 시종조합 그룹 내 비교를 통해 '거짓 짧아짐(False shortening)' 또는 '진짜 짧아짐(True shortening)' 여부를 판별하고;(5) 상기 복수의 MSI 타겟 서열 개수 대비 상기 '진짜 짧아짐'으로 판별된 MSI 타겟 서열 개수의 기설정된 비율을 기준으로 MSS, MSI-L 또는 MSI-H 여부를 판별하도록 구성된 것인, 장치.

제6항에 있어서,상기 (3) 단계는 유전자 결실이 확인되지 않은 상기 시종조합 그룹에 포함된 MSI 타겟 서열을 'Stable'으로 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 장치.

제6항에 있어서,상기 (4) 단계는 상기 시종조합 그룹에 포함된 복수의 유전자 리드의 상기 유전자 결실이 확인된 MSI 타겟 서열에서,'동일한 유전자 결실 양상을 보이는지 여부'; 및'센스 서열(sense strand) 및 안티센스 서열(antisense strand)의 일치 여부'를 사용하여 상기 'False shortening' 또는 'True shortening' 여부를 판별하는 단계를 추가로 포함하는 것인, 장치.

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