제9항에 있어서, 상기 CpG 섬 부위는 POU4F1 유전자의 5' 발현조절부위에 위치하는 것을 특징으로 하는 조성물.

다음의 단계를 포함하는 갑상선암의 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 갑상선암 바이오마커 유전자 CpG 섬 부위의 메틸화를 검출하는 방법:(a) 임상샘플에서 DNA를 분리하는 단계; 및(b) 상기 분리된 DNA에서 POU4F1 (POU class 4 homeobox 1) 갑상선암 바이오마커 유전자 CpG 섬 부위의 메틸화를 검출하는 단계.

제1항에 있어서, 다음의 단계를 포함하는 방법:(a') 정상 대조군에서 분리된 샘플 및 개체의 임상샘플에서 게놈 DNA를 분리하는 단계; (b') 상기 분리된 게놈 DNA를 메틸화된 DNA와 비메틸화된 DNA를 상이하게 변형시키는 시약으로 처리하는 단계; (b'') 상기 시약으로 처리된 게놈 DNA 또는 이의 단편에서 POU4F1 유전자 CpG 섬 부위의 메틸화 상태를 확인하는 단계; 및(b''') 정상 대조군과 비교하여 POU4F1 유전자의 메틸화 수준이 증가하면 갑상선암으로 결정하는 단계.

제2항에 있어서, 상기 시약은 바이설파이트, 하이드로젠 설파이트, 다이설파이트 또는 이들의 조합인 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 CpG 섬 부위는 POU4F1 유전자의 5' 발현조절부위에 위치하는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 갑상선암 바이오마커 유전자의 CpG 섬 부위는 서열번호 16 또는 서열번호 17로 표시되는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 메틸화는 POU4F1 유전자 CpG 섬을 포함하는 단편을 증폭할 수 있는 프라이머로 증폭한 결과물의 생성 유무 또는 염기서열 변화를 통해 검출되는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 메틸화 검출은 PCR, 메틸화 특이 PCR (methylation specific PCR), 실시간 메틸화 특이 PCR (real time methylation specific PCR), 메틸화 DNA 특이적 결합 단백질을 이용한 PCR, 메틸화 DNA 특이적 결합 항체 또는 압타머를 이용한 PCR, 정량 PCR, 핵산 칩, 시퀀싱, 시퀀싱 바이 신세시스 및 시퀀싱 바이 라이게이션으로 구성된 군에서 선택되는 방법에 의하여 수행되는 것을 특징으로 하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 임상샘플은 암 의심 환자 또는 진단 대상 유래의 세포, 조직, 생검, 파라핀조직, 혈액, 혈청, 혈장, 미세침 흡인검체, 소변 및 이들의 조합으로 구성된 군에서 선택되는 것임을 특징으로 하는 방법.

POU4F1 갑상선암 바이오마커 유전자 CpG 섬 부위의 메틸화 여부를 검출할 수 있는 물질을 포함하는 갑상선암 진단용 조성물.

제9항에 있어서, 상기 CpG 섬 부위의 메틸화 여부를 검출할 수 있는 물질은 메틸화된 CpG 섬 부위를 포함하는 단편을 증폭할 수 있는 프라이머쌍, 메틸화된 CpG 섬 부위와 혼성화할 수 있는 프로브, 메틸화된 CpG 섬 부위와 결합할 수 있는 메틸화 특이적 결합 단백질, 메틸화 특이적 결합 항체 또는 압타머, 메틸화 민감성 제한 엔도뉴클라아제, 시퀀싱 프라이머, 시퀀싱 바이 신세시스 프라이머 및 시퀀싱 바이 라이게이션 프라이머로 구성된 군에서 선택된 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는 조성물.

제10항에 있어서, 상기 CpG 섬 부위의 메틸화 여부를 검출할 수 있는 물질은 POU4F1 유전자의 메틸화된 CpG 섬을 포함하는 단편을 증폭할 수 있는 프라이머쌍인 것을 특징으로 하는 조성물.

제11항에 있어서, 상기 프라이머쌍에 의해 증폭된 산물을 시퀀싱하기 위한 시퀀싱 프라이머를 추가로 포함하는 것을 특징으로 하는 조성물.

제9항에 있어서, 상기 메틸화는 메틸화된 DNA와 비메틸화된 DNA를 상이하게 변형시키는 시약으로 처리된 게놈 DNA를 상기 POU4F1 유전자 CpG 섬 부위의 메틸화 여부를 검출할 수 있는 물질과 접촉시켜 확인되는 것을 특징으로 하는 조성물.

제13항에 있어서, 상기 게놈 DNA는 암 의심 환자 또는 진단 대상 유래의 세포, 조직, 생검, 파라핀조직, 혈액, 혈청, 혈장, 미세침 흡인검체, 소변 및 이들의 조합으로 구성된 군에서 선택되는 임상샘플에서 분리된 것임을 특징으로 하는 조성물.

제13항에 있어서, 상기 시약은 바이설파이트, 하이드로젠 설파이트, 다이설파이트 또는 이들의 조합인 것을 특징으로 하는 조성물.

제9항에 있어서, 상기 갑상선암 바이오마커 유전자의 CpG 섬 부위는 서열번호 16 또는 서열번호 17로 표시되는 것을 특징으로 하는 조성물.

제9항에 있어서, 상기 메틸화는 PCR, 메틸화 특이 PCR (methylation specific PCR), 실시간 메틸화 특이 PCR (real time methylation specific PCR), 메틸화 DNA 특이적 결합 단백질을 이용한 PCR, 메틸화 DNA 특이적 결합 항체 또는 압타머를 이용한 PCR, 정량 PCR, 핵산 칩, 시퀀싱, 시퀀싱 바이 신세시스 및 시퀀싱 바이 라이게이션으로 구성된 군에서 선택되는 방법에 의하여 검출되는 것을 특징으로 하는 조성물.

제9항 내지 제18항 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는 갑상선암 진단용 키트.

POU4F1 갑상선암 바이오마커 유전자의 메틸화된 CpG 섬을 포함하는 단편과 하이브리다이제이션 할 수 있는 프로브를 포함하는 갑상선암 진단용 핵산칩.