| 번호 | 청구항 |
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| 1 | HSPB3(small heat shock protein B3) 단백질의 Y118H 돌연변이를 검출하는 제제를 포함하는, 유전성 말초 신경병증의 진단용 조성물. |
| 2 | 제 1항에 있어서, 미토콘드리아 기능 장애(mitochondrial dysfunction)를 수반하는 유전성 말초 신경병증인, 유전성 말초 신경병증의 진단용 조성물. |
| 3 | 제 1항에 있어서, 유전성 말초 신경병증은 유전운동신경병증(herediatary motor neuropathy; HMN) 또는 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth; CMT) 질환인, 유전성 말초 신경병증의 진단용 조성물. |
| 4 | 제 1항에 있어서, 돌연변이를 검출하는 제제는 HSPB3 단백질에 특이적으로 결합하는 항체, 항체 단편, 앱타머(aptamer), 항체 유사 스캐폴드, 애필린(Affilin), 애피바디(Affibody), 애피머(Affimer), 애피틴(Affitin), 알파바디(Alphabody), 앤티클린(Anticlin), 다르핀(DARpin), 피노머(Fynomoer), 쿠니츠 도메인 펩타이드(Kunitz domain peptide), 아비머(avidity multimer), 펩티도모방체(peptidomimetics), 수용체, 리간드 또는 보조인자를 포함하는, 유전성 말초 신경병증의 진단용 조성물. |
| 5 | 제 1항에 있어서, 돌연변이를 검출할 수 있는 제제는 HSPB3 단백질을 암호화하는 핵산 분자를 특이적으로 인식하는 안티센스 올리고뉴클레오티드, 프라미어쌍, 프로브, 또는 뉴클레오티드를 포함하는, 유전성 말초 신경병증의 진단용 조성물. |
| 6 | 제 1항의 조성물을 포함하는 유전성 말초 신경병증의 진단용 키트. |
| 7 | 제 6항에 있어서, RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인, 유전성 말초 신경병증의 진단용 키트. |
| 8 | PINK1(PTEN-induced putative kinase 1) 단백질 또는 Parkin 단백질, 이의 활성화제, 또는 발현 촉진제를 포함하는 유전성 말초 신경병증의 예방 또는 치료용 약학적 조성물. |
| 9 | 제 8항에 있어서, HSPB3 단백질의 Y118H 돌연변이에 의한 유전성 말초 신경병증인, 유전성 말초 신경병증의 예방 또는 치료용 약학적 조성물. |
| 10 | 제 8항에 있어서, 발현 촉진제는 PINK1 또는 Parkin을 암호화하는 핵산을 포함하는 재조합 벡터인, 유전성 말초 신경병증의 예방 또는 치료용 약학적 조성물. |
| 11 | 제 8항에 있어서, 운동 결함(motor defects) 또는 미토콘드리아 기능 장애를 개선하는, 유전성 말초 신경병증의 예방 또는 치료용 약학적 조성물. |
| 12 | 제 8항에 있어서, 유전성 말초 신경병증은 유전운동신경병증 또는 샤르코-마리-투스 질환인, 유전성 말초 신경병증의 예방 또는 치료용 약학적 조성물. |
| 13 | Y118H 돌연변이를 포함하는 HSPB3 단백질을 발현하는 유전성 말초 신경병증 동물 모델. |
| 14 | 제 13항에 있어서, 신경세포 또는 운동 신경세포에서 Y118H 돌연변이 HSPB3 단백질을 발현하는, 유전성 말초 신경병증 동물 모델. |
| 15 | 제 13항에 있어서, 초파리(Drosophila)인, 유전성 말초 신경병증 동물 모델. |
| 16 | 제 13항에 있어서, 신경(뉴런) 특이적 프로모터 elav 또는 운동 신경세포 특이적 프로모터 D42, 및 Y118H 돌연변이 HSPB3 단백질을 암호화하는 핵산 분자를 포함하는 벡터로 형질전환된 것인, 유전성 말초 신경병증 동물 모델. |
| 17 | 대상으로부터 분리된 시료에서 HSPB3 단백질의 Y118H 돌연변이를 검출하는 것을 포함하는, 유전성 말초 신경병증의 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법. |
| 18 | 제 17항에 있어서, 대상으로부터 분리된 시료에서 미토콘드리아 기능 장애를 검출하는 단계를 추가로 포함하는, 유전성 말초 신경병증의 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법. |
| 19 | 제 18항에 있어서, 대상으로부터 분리된 시료에서 HSPB3 단백질의 Y118H 돌연변이 및 미토콘드리아 기능 장애가 검출된 경우, 상기 대상이 유전성 말초 신경병증이 발병할 가능성이 높은 것으로 판정하는 단계를 추가로 포함하는, 유전성 말초 신경병증의 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법. |
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