샤르코-마리-투스 질환 동물 모델
Charcot-Marie-Tooth disease model animal
특허 요약
본 발명은 HSPB8의 K141N 또는 K141T 돌연변이에 의한 샤르코-마리-투스 질환 동물 모델에 관한 것으로, 본 발명의 K141N 또는 K141T 돌연변이 HSPB8 단백질을 발현하는 동물 모델에서 샤르코-마리-투스 질환의 증상인 운동 결함, 미토콘드리아 기능 장애 및 마이토파지(mitophagy) 수준 감소가 나타나, HSPB8 단백질의 K141N 또는 K141T 변이에 의해 샤르코-마리-투스 질환이 발병되는 것을 확인하였으므로, K141N 또는 K141T 돌연변이 HSPB8 단백질을 발현하는 동물 모델을 샤르코-마리-투스 질환의 동물 모델로 이용할 수 있고, 상기 샤르코-마리-투스 질환의 증상이 PINK1 또는 Parkin의 발현, 및 PINK1 활성화에 의해 현저히 감소되었으므로, 이를 샤르코-마리-투스 질환의 치료 용도에 활용할 수 있다.
청구항
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| 10 | K141N 또는 K141T 돌연변이 HSPB8 단백질을 코딩하는 핵산 분자가 신경(뉴런) 특이적 프로모터 elav, 운동 신경세포 특이적 프로모터 D42 또는 다중-수지상 감각 신경 세포(multi-dendritic sensory neurons) 특이적 프로모터 ppk에 작동가능하게 연결된, K141N 또는 K141T 돌연변이를 포함하는 HSPB8 단백질을 발현하는 샤르코-마리-투스 질환 동물 모델. |
| 11 | 제 10항에 있어서, 신경세포, 운동 신경세포 또는 다중-수지상 감각 신경세포에서 K141N 또는 K141T 돌연변이 HSPB8 단백질을 발현하는 샤르코-마리-투스 질환 동물 모델. |
| 12 | 제 10항에 있어서, 초파리(Drosophila)인 샤르코-마리-투스 질환 동물 모델. |
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