소아 특발성 관절염 진단용 유전자 마커 및 이를 이용한 진단 방법
Genetic markers for diagnosing juvenile idiopathic arthritis and diagnosis method using these markers
특허 요약
본 발명은 소아 특발성 관절염 진단용 유전자 마커 및 이를 이용한 진단 방법에 관한 것으로, 자세하게는 DCLRE1B, NFATC2IP, 및 NPIPB9로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자를 유효성분으로 포함하는, 소아 특발성 관절염 진단용 바이오마커 조성물에 관한 것이다.
청구항
번호청구항
1

DCLRE1B, NFATC2IP, 및 NPIPB9로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자를 유효성분으로 포함하는, 소아 특발성 관절염 진단용 바이오마커 조성물로서,상기 유전자는 1p13.2 또는 16p11.2의 유전적 영역에 위치하는 것을 특징으로 하는, 조성물.

2

DCLRE1B, NFATC2IP, 및 NPIPB9로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자, 상기 유전자의 mRNA, 또는 단백질을 검출하는 물질을 유효성분으로 포함하는, 소아 특발성 관절염 진단용 조성물로서,상기 유전자는 1p13.2 또는 16p11.2의 유전적 영역에 위치하는 것을 특징으로 하는, 조성물.

3

제2항에 있어서,상기 물질은 프라이머, 프로브, 압타머, 및 항체로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 소아 특발성 관절염 진단용 조성물.

4

제2항의 조성물을 포함하는, 소아 특발성 관절염 진단용 키트.

5

피검체로부터 채취한 시료에서 DCLRE1B, NFATC2IP, 및 NPIPB9로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자, 상기 유전자의 mRNA, 또는 단백질의 발현 수준을 검출하는 단계를 포함하는, 소아 특발성 관절염 진단을 위한 정보제공방법으로서,상기 유전자는 1p13.2 또는 16p11.2의 유전적 영역에 위치하는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법.

6

제5항에 있어서,상기 NFATC2IP 유전자, 상기 유전자의 mRNA, 또는 단백질의 발현 수준이 정상 대조군에 비해 증가된 경우; 또는상기 DCLRE1B, 및 NPIPB9로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자, 상기 유전자의 mRNA, 또는 단백질의 발현 수준이 정상 대조군에 비해 감소된 경우, 소아 특발성 관절염으로 판정하는 단계를 더 포함하는 것을 특징으로 하는, 소아 특발성 관절염 진단을 위한 정보제공방법.

7

피검체로부터 채취한 시료에서 DCLRE1B, NFATC2IP, 및 NPIPB9로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자, 상기 유전자의 mRNA, 또는 단백질의 발현 수준을 검출하는 단계를 포함하는, 소아 특발성 관절염의 발병 위험도 예측을 위한 정보제공방법으로서,상기 유전자는 1p13.2 또는 16p11.2의 유전적 영역에 위치하는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법.

8

제7항에 있어서,상기 NFATC2IP 유전자, 상기 유전자의 mRNA, 또는 단백질의 발현 수준이 정상 대조군에 비해 증가된 경우; 또는상기 DCLRE1B, 및 NPIPB9로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자, 상기 유전자의 mRNA, 또는 단백질의 발현 수준이 정상 대조군에 비해 감소된 경우, 소아 특발성 관절염에 걸릴 위험이 높은 것으로 판정하는 단계를 더 포함하는 것을 특징으로 하는, 소아 특발성 관절염의 발병 위험도 예측을 위한 정보제공방법.

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