DI-CMTC 동물 모델 제조 방법 및 이의 용도
Producing method of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C animal model and uses thereof
특허 요약
본 발명은 티로실-tRNA 합성효소(tyrosyl-tRNA synthetase, YARS)를 포함하는 벡터를 이용한 DI-CMTC 형 동물 모델 제조 방법에 관한 것으로, 본 발명에서 제공하는 DI-CMTC 동물 모델 제조 방법은 샤르코-마리에-투스 질환과 관련한 말초신경병증에 대한 분자해부학적 원인을 구명하는 학술적 효과를 가질 수 있으며, 샤르코-마리에-투스 질환을 치료하는 치료기술 분야의 발전에 기여할 수 있을 것이다.
청구항
번호청구항
1
  1. 티로실-tRNA 합성효소(tyrosyl-tRNA synthetase, YARS)의 아미노산 서열에서 N-말단으로부터 196번째 아미노산인 글루탐산(Glutamic acid)이 라이신(Lysine)으로 변이된 YARS 변이체를 발현하는 유전자를 포함하는 벡터를 제조하는 단계; 및2) 상기 벡터를 인간을 제외한 동물의 좌골신경에 주입하는 단계를 포함하는 우성 중간형 샤르코-마리에-투스 신경병증 C형(dominant intermediate CMT neuropathy type C, DI-CMTC) 동물 모델의 제조방법으로,상기 동물 모델은 생쥐(mouse)인 것인, DI-CMTC 동물모델 제조방법.
2

제1항에 있어서,상기 벡터는 아데노바이러스, AAV바이러스 및 렌티바이러스로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나의 유전인자인 것인, 제조방법.

3

삭제

4

삭제

5

제1항 또는 제2항의 제조방법으로 제조된 인간을 제외한 DI-CMTC 동물 모델로,상기 동물 모델은 생쥐인 것인, DI-CMTC 동물모델.

6

제5항에 있어서,상기 동물 모델은 좌골신경에서 변이체의 발현이 척수 또는 배근신경절의 발현보다 낮은 것인, 동물 모델.

7
  1. 제5항의 인간을 제외한 DI-CMTC 동물 모델에 후보물질을 투여하는 단계; 2) 상기 1)단계의 동물 모델의 축삭과 후보물질을 투여하지 않은 대조군 동물 모델의 축삭을 비교하여 축삭 퇴행이 개선된 경우, 후보물질을 DI-CMTC 예방 치료제로 선별하는 단계를 포함하는 DI-CMTC 예방 또는 치료제의 스크리닝 방법.
도면대표도면