골다공증 또는 골다공성 골절 발생 위험도 예측용 다형성 마커
Polymorphism marker for estimating risk of osteoporesis and osteoporotic fracture occurrence
특허 요약
본 발명은 골다공증 및 골다공증으로 인한 골절 발생 위험을 효과적으로 진단 및 예측할 수 있는 신규한 다형성 마커, 예측용 조성물 및 이를 이용한 골다공성 골절 발생 위험도 예측 방법에 관한 것으로, 본 발명자들은 간편한 검체 시료 검사를 통해 골다공증 또는 골다공성 골절 발생의 위험성을 신속 정확하게 예측할 수 있는 새로운 바이오 마커를 개발하던 중, MECOM 유전자의 SNP가 골다공성 골절의 유전적 감수성을 진단할 수 있는 마커로 사용될 수 있음을 확인하고 본 발명을 완성하였다. 따라서 본 발명은 MECOM 유전자의 다형성 부위를 포함하는 폴리뉴클레오티드를 포함하는 골다공증 또는 골다공성 골절 감수성 예측용 마커 또는 예측용 조성물을 제공함으로서, 골다공성 골절 발생의 위험성을 조기에 신속하고 정확하게 진단 및 예측할 수 있는 효과가 있으며, 골다공증의 조기발견과 조기치료를 통해 환자의 치료율을 증가시킬 수 있다.
청구항
번호청구항
1

서열번호 1의 410333번째 염기를 포함하는 골다공증 또는 골다공성 골절 발생 위험도 예측용 MECOM 유전자 다형성 바이오마커 조성물.

2

제1항에 있어서,상기 서열번호 1의 410333번째 염기 G는 A로 치환된 것을 특징으로 하는 MECOM 유전자 다형성 바이오마커 조성물.

3

서열번호 1로 이루어진 MECOM 유전자 내의 410333번째 염기를 포함하는 10-200개의 연속 DNA 서열로 구성되는 다형성 부위와 특이적으로 결합하는 폴리뉴클레오티드를 포함하는 골다공증 또는 골다공성 골절 발생 위험도 예측용 조성물.

4

제3항에 있어서,상기 폴리뉴클레오티드는 상기 다형성 부위를 증폭할 수 있는 프라이머 또는 프로브인 것을 특징으로 하는 골다공증 또는 골다공성 골절 발생 위험도 예측용 조성물.

5

(a) 생물학적 시료로부터 게놈 DNA를 추출하는 단계; 및(b) 상기 (a) 단계의 게놈 DNA 상에서 서열번호 1로 이루어진 MECOM 유전자 내의 410333번째 염기를 포함하는 10-200개의 연속 DNA 서열로 구성되는 다형성 부위의 염기서열을 검출하는 단계를 포함하는 골다공증 또는 골다공성 골절 발생의 위험도 예측을 위한 정보 제공 방법.

6

제5항에 있어서, 상기 (b) 단계는 시퀀싱 분석, 마이크로어레이(microarray)에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립 유전자 혼성화방법(dynamic allele-specific hybridization, DASH), PCR 연장 분석 및 TaqMan 기법으로 이루어진 군에서 선택되는 것에 의해 수행되는 것을 특징으로 하는 골다공증 또는 골다공성 골절 발생의 위험도 예측을 위한 정보 제공 방법.

7

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8

서열번호 1로 이루어지는 MECOM 유전자 내의 410333번째 염기를 포함하는 10-200개의 연속 DNA 서열로 구성되는 다형성 부위를 증폭할 수 있는 폴리뉴클레오티드를 포함하는 골다공증 또는 골다공성 골절 발생 위험도 예측용 키트.

9

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