골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험의 예측 및 진단용 ＨＳＤ１１Ｂ１ 다형성 마커
Single nucleotide polymorphism marker of HSD11B1 allele for prediction and diagnosis of risk in osteoporosis and osteoporotic compression
특허 요약
본 발명은 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험의 예측 및 진단용 HSD11B1 다형성 마커에 관한 것으로, 보다 상세하게는 상기 HSD11B1 다형성 마커를 이용하여 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험을 예측하거나 진단할 수 있을 뿐 아니라, 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험의 예측 및 진단용 키트를 개발할 수 있다. HSD11B1, 다형성, 마커, 골다공증, 골다공성 골절
청구항
| 번호 | 청구항 |
|---|---|
| 1 | 삭제 |
| 2 | 삭제 |
| 3 | 시료로부터 추출한 DNA로부터 HSD11B1 유전자의 다형성 부위를 검출하는 단계; 및 상기 검출된 다형성 부위와 골다공증 표현형 변화 간의 연관성을 분석하는 단계를 포함하여 구성되며, 상기 다형성은 -19835G003e#A, +16374G003e#A, +27447G003e#C 및 이들의 해플로타입에서 선택된 어느 하나의 다형성인 것을 특징으로 하는 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험을 예측하기 위해 필요한 정보를 제공하는 방법. |
| 4 | 제 3항에 있어서, 상기 다형성 부위를 검출하는 단계는 DNA 시퀀싱 분석, 마이크로어레이에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화, PCR-SSCP 분석, RFLP 분석, TaqMan 분석 또는 DNA칩 분석에서 선택된 어느 하나의 분석법을 이용하는 것을 특징으로 하는 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험을 예측하기 위해 필요한 정보를 제공하는 방법. |
| 5 | 삭제 |
| 6 | HSD11B1 유전자의 다형성 부위를 증폭시킬 수 있는 프라이머 세트, 분자량 표지자, 증폭효소, 뉴클레오타이드 및 완충액을 포함하며, 상기 다형성은 -19835G003e#A, +16374G003e#A, +27447G003e#C 및 이들의 해플로타입에서 선택된 어느 하나의 다형성인 것을 특징으로 하는 골다공증 및 골다공성 골절의 발생 위험의 예측 및 진단용 키트. |
