톨루엔 노출을 확인하기 위한 바이오마커 및 이를 이용한 톨루엔 노출 확인용 조성물
Biomarker for identifying exposure to toluene and composition for identifying exposure to toluene using thereof
특허 요약
본 발명은 COL15A1, ALDH1A2, CCDC144A, TULP2, FERMT2, HS3ST2, KTN1-AS1, DNAH2, APLF, TRIP13, SPTLC3, DLGAP5, CYP4F3, TPRG1, HORMAD1, PLOD2, TDRP, PTPRG, VIPR2, FFAR4, RPH3AL, RMI2, GPRC5D-AS1, SKA3, IQCK, GINS1, CATSPERE, ZNF404, AK4, BCAS1, BCDIN3D-AS1, NRSN2-AS1, SERPINI2, 및 SLC4A1로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 유전자의 메틸화 정도 또는 발현 정도를 확인함으로써 산모의 톨루엔 노출 여부, 및 CES3, LINC02073, ALDH1A2, ATOH8, APOC1, ZNF876P, GPRC5D-AS1, ANGPTL4, 및 DAAM2로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 유전자의 메틸화 정도 또는 발현 정도를 확인함으로써 태아의 톨루엔 노출 여부를 확인할 수 있는 방법에 관한 것이다.
청구항
번호청구항
1

COL15A1, ALDH1A2, CCDC144A, TULP2, FERMT2, HS3ST2, KTN1-AS1, DNAH2, APLF, TRIP13, SPTLC3, DLGAP5, CYP4F3, TPRG1, HORMAD1, PLOD2, TDRP, PTPRG, VIPR2, FFAR4, RPH3AL, RMI2, GPRC5D-AS1, SKA3, IQCK, GINS1, CATSPERE, ZNF404, AK4, BCAS1, BCDIN3D-AS1, NRSN2-AS1, SERPINI2, 및 SLC4A1로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 유전자의 메틸화 정도 또는 발현 정도를 확인할 수 있는 qPCR 키트.

2

산모로부터 분리된 DNA 시료를 제1항의 키트를 이용하여 qPCR하는 단계를 포함하는, 산모의 톨루엔 노출 여부를 판단하기 위한 정보 제공 방법.

3

COL15A1, ALDH1A2, CCDC144A, TULP2, FERMT2, HS3ST2, KTN1-AS1, DNAH2, APLF, TRIP13, SPTLC3, DLGAP5, CYP4F3, TPRG1, HORMAD1, PLOD2, TDRP, PTPRG, VIPR2, FFAR4, RPH3AL, RMI2, GPRC5D-AS1, SKA3, IQCK, GINS1, CATSPERE, ZNF404, AK4, BCAS1, BCDIN3D-AS1, NRSN2-AS1, SERPINI2, 및 SLC4A1로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 유전자의 서열 전체 또는 일부를 포함하는 핵산 또는 이의 상보적 서열의 핵산을 포함하여 DNA 메틸화 수준을 확인할 수 있는, 산모의 톨루엔 노출 여부 확인을 위한 DNA 마이크로어레이 칩.

4

제3항의 DNA 마이크로어레이 칩을 포함하는, 산모의 톨루엔 노출 여부에 따른 메틸화 수준 또는 발현 수준의 변화를 확인하기 위한 키트.

5

CES3, LINC02073, ALDH1A2, ATOH8, APOC1, ZNF876P, GPRC5D-AS1, ANGPTL4, 및 DAAM2로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 유전자의 메틸화 정도 또는 발현 정도를 확인할 수 있는 qPCR 키트.

6

태아로부터 분리된 DNA 시료를 제5항의 키트를 이용하여 qPCR하는 단계를 포함하는, 태아의 톨루엔 노출 여부를 판단하기 위한 정보 제공 방법.

7

CES3, LINC02073, ALDH1A2, ATOH8, APOC1, ZNF876P, GPRC5D-AS1, ANGPTL4, 및 DAAM2로 구성된 군으로부터 선택된 하나 이상의 유전자의 서열 전체 또는 일부를 포함하는 핵산 또는 이의 상보적 서열의 핵산을 포함하여 DNA 메틸화 수준을 확인할 수 있는, 태아의 톨루엔 노출 여부 확인을 위한 DNA 마이크로어레이 칩.

8

제7항의 DNA 마이크로어레이 칩을 포함하는, 태아의 톨루엔 노출 여부에 따른 메틸화 수준 또는 발현 수준의 변화를 확인하기 위한 키트.

9

산모에서 COL15A1, ALDH1A2, CCDC144A, TULP2, FERMT2, HS3ST2, KTN1-AS1, 또는 DNAH2, 또는 이들의 조합이 과메틸화되거나, 유전자 발현이 하향조절되거나; 산모에서 APLF, TRIP13, SPTLC3, DLGAP5, CYP4F3, TPRG1, HORMAD1, PLOD2, TDRP, PTPRG, VIPR2, FFAR4, RPH3AL, RMI2, GPRC5D-AS1, SKA3, IQCK, GINS1, CATSPERE, ZNF404, AK4, BCAS1, BCDIN3D-AS1, NRSN2-AS1, SERPINI2, 또는 SLC4A1, 또는 이들의 조합이 저메틸화되거나, 유전자 발현이 상향조절되는 경우, 톨루엔에 노출된 것으로 판단하기 위한 정보를 제공하는 방법.

10

태아에서 CES3, LINC02073, 또는 ALDH1A2, 또는 이들의 조합이 과메틸화되거나, 유전자 발현이 하향조절되거나; 태아에서 ATOH8, APOC1, ZNF876P, GPRC5D-AS1, ANGPTL4, 또는 DAAM2, 또는 이들의 조합이 저메틸화되거나 유전자 발현이 상향조절되는 경우, 톨루엔에 노출된 것으로 판단하기 위한 정보를 제공하는 방법.

11

산모 또는 태아에서 ALDH1A2가 과메틸화되거나 ALDH1A2의 발현이 하향조절되는 경우, 톨루엔 노출로 인한 신경계 질환이 발병될 위험이 있는 것으로 진단하기 위한 정보 제공 방법.