cfDNA의 단일염기서열 변이 검출을 통해 미세잔존질환을 진단하기 위한 정보 제공 장치에 있어서,미세잔존질환을 진단하기 위한 정보 제공 동작의 수행을 위한 적어도 하나의 프로세스가 저장된 메모리; 및상기 프로세스에 따라 동작을 수행하는 프로세서를 포함하고,상기 프로세서는,환자 유래 암조직의 WGS를 2가지 이상의 체세포 변이 분석 소프트웨어로 분석하여 공통적으로 확인되는 원발암 시료의 공통(consensus) 단일염기서열 변이 위치 데이터를 얻고, 상기 단일염기서열 변이 위치의 참조 서열(reference sequence)과 해당 환자의 cfDNA WGS를 매칭하여, paired read의 중복 영역에서 해당 변이가 일치하는 지지 리드 (supporting read)를 획득하고,상기 획득된 지지 리드를 소정 조건을 기반으로 필터링하고,필터링된 지지 리드를 기반으로 미세잔존질환과 관련된 확률 데이터를 생성하되,상기 프로세서는,common SNP(single nucleotide polymorphism) 중 상기 환자에게 없는 SNP들을 랜덤으로 추출하고, 상기 추출된 SNP들의 위치에서의 에러 리드의 개수를 확인하는 과정을 반복하여 에러의 정규 분포를 생성하고, 상기 생성된 정규 분포와 상기 환자의 cfDNA의 단일염기서열 변이의 양을 비교하여 상기 미세잔존질환과 관련된 확률 데이터를 생성하는 것인 정보 제공 장치.

제1항에 있어서,상기 소정 조건은,단일 변이 위치의 심도(depth)가 심도의 평균 더하기 표준편차의 2배 이상인 것을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제2항에 있어서,상기 소정 조건은,상기 환자의 정상 세포에 대한 BAM 및 비 환자의 정상 세포에 대한 BAM 에서 1% 이상의 지지 리드가 존재할 것임을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제3항에 있어서,상기 소정 조건은,단일 변이 위치의 리드들의 CIGAR가 모두 Match가 아닌 리드의 비율이 10% 이상일 것임을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제4항에 있어서,상기 소정 조건은,상기 단일 변이 위치의 참조 서열(reference sequence)과 해당 환자의 cfDNA WGS에서 매칭은 되나 정확하게 일치하지 않는 부위가 2개 이상인 리드의 비율이 25% 이상일 것임을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제5항에 있어서,상기 소정 조건은,상기 단일 변이 위치의 지지 리드의 개수가 다빈도 개수 값에서 outlier일 것임을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제5항에 있어서, 상기 WGS 분석 소프트웨어는 Mutect2, Strelka2 및 MuSE 중 2이상인 것을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제6항에 있어서, 상기 cfDNA는 암 환자의 뇌척수액, 흉수, 심낭액, 복수, 소변, 전혈, 혈장 또는 혈청 유래인, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 검출되는 것을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제7항에 있어서, 상기 암은 위암, 폐암, 비소세포성 폐암, 유방암, 난소암, 간암, 기관지암, 비인두암, 후두암, 췌장암, 방광암, 대장암, 결장암, 자궁경부암, 골암, 비소세포성 골암, 혈액암, 피부암(흑색종 등), 두부 또는 경부암, 자궁암, 직장암, 항문 부근암, 결장암, 나팔관암, 자궁내막암, 질암, 음문암, 호지킨병(Hodgkin's disease), 식도암, 소장암, 내분비선암, 갑상선암, 부갑상선암, 부신암, 연조직 육종, 요도암, 음경암, 전립선암, 만성 또는 급성 백혈병, 림프구 림프종, 신장 또는 수뇨관암, 신장세포 암종, 신장골반암종, 배수성 암(polyploid carcinoma), 침샘암, 육종암, 가성점액종, 간모세포종, 고환암, 교모세포종, 구순암, 난소생식세포종양, 기저세포암, 다발성골수종, 담낭암, 맥락막 흑색종, 바터팽대부암, 복막암, 부신암, 설암, 소세포암, 소아림프종, 신경모세포종, 십이지장암, 요관암, 성상세포종, 수막종, 신우암, 외음부암, 흉선암, 중추신경계(central nervous system, CNS) 종양, 1차 중추신경계 림프종, 척수종양, 뇌간신경교종 또는 뇌하수체 선종인, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 검출되는 것을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

제8항에 있어서, 상기 미세잔존질환에 대한 정보는 치료 중 또는 치료 후에 암 재발 가능성에 대한 확률 정보인 것을 특징으로 하는 정보 제공 장치.

cfDNA의 단일염기서열 변이 검출을 통해 미세잔존질환을 진단하기 위한 정보 제공 방법에 있어서,프로세서가 환자 유래 암조직의 WGS를 2가지 이상의 체세포 변이 분석 소프트웨어로 분석하여 공통적으로 확인되는 원발암 시료의 공통(consensus) 단일염기서열 변이 위치 데이터를 얻는 단계;상기 프로세서가 상기 단일염기서열 변이 위치의 참조 서열(reference sequence)과 해당 환자의 cfDNA WGS를 매칭하여, paired read의 중복 영역에서 해당 변이가 일치하는 지지 리드 (supporting read)를 획득하는 단계;상기 프로세서가 상기 획득된 지지 리드를 소정 조건을 기반으로 필터링하는 단계; 및상기 프로세서가 필터링된 지지 리드를 기반으로 미세잔존질환과 관련된 확률 데이터를 출력하는 단계를 포함하되,상기 미세잔존질환과 관련된 확률 데이터를 출력하는 단계는,common SNP(single nucleotide polymorphism) 중 상기 환자에게 없는 SNP들을 랜덤으로 추출하고, 상기 추출된 SNP들의 위치에서의 에러 리드의 개수를 확인하는 과정을 반복하여 에러의 정규 분포를 생성하고, 상기 생성된 정규 분포와 상기 환자의 cfDNA의 단일염기서열 변이의 양을 비교하여 상기 미세잔존질환과 관련된 확률 데이터를 생성하는 것인 정보 제공 방법.