1. 환자 유래 암 조직의 WGS (whole genome sequencing) 데이터를 제1 구조 변이 분석 소프트웨어를 이용하여 제1 구조 변이 위치 데이터를 수득하고, 수득된 제1 구조 변이 위치 데이터를 제2 구조 변이 분석 소프트웨어에 입력하여 공통적으로 확인되는 원발암 시료의 공통 (consensus) 구조 변이 위치 데이터를 획득하는 단계; 및2) 상기 1) 단계에서 획득한 구조 변이 위치의 참조 서열(reference sequence)과 해당 환자의 cfDNA WGS 데이터를 매칭하여, 공통 구조 변이 위치에 존재하는 구조 변이 서열 지지 리드 (supporting read)를 검출함으로써, cfDNA 시료 내 존재하는 구조 변이에 의해 발생한 특이 서열을 매칭하는 단계; 를 포함하는, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 방법은 WGS의 시퀀싱 심도(depth)를 조절하여 검출 민감도를 조절하는 것을 특징으로 하는, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 구조 변이 분석 소프트웨어는 DELLY, BRASS, SvABA, dRanger, Pindell, BreakDancer, GASV, Hydra, CNVnator 및 JuLI 로 이루어진 군에서 선택되는 2종 이상인, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 1) 단계는 1-1) DELLY, BRASS, SvABA, dRanger, Pindell, BreakDancer, GASV, Hydra 및 CNVnator 로 이루어진 군에서 선택된 1종의 구조 변이 분석 소프트웨어로 원발암 시료의 제 1 구조 변이 위치 데이터를 얻는 단계; 및1-2) 상기 1-1) 단계에서 수득된 제 1 구조 변이 위치 데이터를 JuLI 에 입력하여 공통적으로 확인되는 원발암 시료의 공통 (consensus) 구조 변이 위치 데이터를 얻는 단계; 를 순차적으로 수행하는 것을 포함하는, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 cfDNA는 암 환자의 뇌척수액, 흉수, 심낭액, 복수, 소변, 전혈,　혈장　또는 혈청 유래인, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 2) 단계의 암 환자의 cfDNA 는 암 치료 중 또는 암 치료 후의 환자에서 수득되는 것인, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 구조 변이는 유전자의 복제, 결실, 전좌 및 삽입으로 이루어진 군에서 선택된 1종 이상인, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

제1항에 있어서, 상기 암은 위암,　폐암, 비소세포성　폐암, 유방암, 난소암, 간암, 기관지암, 비인두암, 후두암, 췌장암, 방광암,　대장암, 결장암, 자궁경부암, 골암, 비소세포성 골암, 혈액암, 피부암(흑색종 등), 두부 또는 경부 암, 자궁암, 직장암, 항문 부근암, 결장암, 나팔관암, 자궁내막암, 질암, 음문암, 호지킨병(Hodgkin's disease), 식도암, 소장암, 내분비선암, 갑상선암, 부갑상선암, 부신암, 연조직 육종, 요도암, 음경암, 전립선암, 만성 또는 급성 백혈병, 림프구 림프종, 신장 또는 수뇨관암, 신장세포 암종, 신장골반암종, 배수성암(polyploid carcinoma), 침샘암,　육종암, 가성점액종, 간모세포종, 고환암, 교모세포종, 구순암, 난소생식세포종양, 기저세포암, 다발성골수종, 담낭암, 맥락막흑색종, 바터팽대부암, 복막암, 부신암, 설암, 소세포암, 소아림프종, 신경모세포종, 십이지장암, 요관암, 성상세포종, 수막종, 신우암, 외음부암, 흉선암, 중추신경계(central nervous system, CNS) 종양, 1차 중추신경계 림프종, 척수종양, 뇌간 신경교종 또는 뇌하수체 선종인, 암 환자 유래 cfDNA 시료에서 구조 변이 서열을 검출하는 방법.

1. 환자 유래 암 조직의 WGS (whole genome sequencing) 데이터를 제1 구조 변이 분석 소프트웨어를 이용하여 제 1 구조 변이 위치 데이터를 수득하고, 수득된 제1 구조 변이 위치 데이터를 제2 구조 변이 분석 소프트웨어에 입력하여 공통적으로 확인되는 원발암 시료의 공통 (consensus) 구조 변이 위치 데이터를 획득하는 단계; 및2) 상기 1) 단계에서 획득한 구조 변이 위치의 참조 서열(reference sequence)과 해당 환자에서 암 치료 후 수득된 cfDNA WGS 데이터를 매칭하여, 공통 구조 변이 위치에 존재하는 구조 변이 서열 지지 리드 (supporting read)를 검출함으로써, cfDNA 시료 내 존재하는 구조 변이에 의해 발생한 특이 서열을 매칭하는 단계; 를 포함하는, 미세잔존질환(Minimal Residual Disease; MRD)에 대한 정보를 제공하는 방법.

제9항에 있어서, 상기 미세잔존질환에 대한 정보는 치료 중 또는 치료 후에 잔존하는 암세포 유무, 암 재발 가능성 또는 암 치료 예후에 대한 정보인, 방법.

제9항에 있어서, 상기 2) 단계의 치료는 방사선 요법, 면역요법, 호르몬 요법, 화학요법 치료 또는 외과적 절제 치료인, 방법.