| 번호 | 청구항 |
|---|---|
| 1 | GRIN3B, UNC13B, MYRFL, DNAH9, ST5 및 EGF 유전자의 돌연변이를 검출하는 제제를 포함하는, 신경발달질환 발병 예측을 위한 유전자 패널. |
| 2 | 청구항 1에 있어서, 하기 표 1에 열거된 유전자로 이루어진 군에서 선택되는 한 개 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 제제를 추가로 포함하는 신경발달질환 발병 예측을 위한 유전자 패널.[표 1] |
| 3 | 청구항 1에 있어서, 하기 표 2에 열거된 유전자로 이루어진 군에서 선택되는 한 개 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 제제를 추가로 포함하는 신경발달질환 발병 예측을 위한 유전자 패널.[표 2] |
| 4 | 청구항 1에 있어서, 상기 신경발달질환은 발달 장애, 발달 지연, 지적 장애, 난치성 발작, 비자발적 운동 및 근육 약화로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나인, 신경발달질환 발병 예측을 위한 유전자 패널. |
| 5 | 청구항 1에 있어서, 상기 신경발달질환은 레트 증후군, 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애, 뇌 발달 장애, 안면 기형, 정신지체 및 뇌전증으로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나인, 신경발달질환 발병 예측을 위한 유전자 패널. |
| 6 | 청구항 1에 있어서, 상기 돌연변이는 미스센스 돌연변이, 틀 이동 돌연변이, 넌센스 돌연변이 또는 스플라이스 부위 돌연변이 또는 침묵돌연변이인 신경발달질환 발병 예측을 위한 유전자 패널. |
| 7 | 청구항 1에 있어서, 상기 유전자의 돌연변이는 서열번호 1의 아미노산 서열의 Gly602Ser 및 Ile706Val의 돌연변이; 서열번호 2의 아미노산 서열의 Ile80Thr 및 Met1015Ile의 돌연변이; 서열번호 3의 아미노산 서열의 Glu34Lys의 돌연변이; 서열번호 4의 아미노산 서열의 Glu1981Lys 및 Leu3963Arg의 돌연변이; 서열번호 5의 아미노산 서열의 Ser673Leu 및 Gly142Glu의 돌연변이; 및 서열번호 6의 아미노산 서열의 Cys339Tyr 및 Cys339Trp의 돌연변이로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나의 돌연변이인, 신경발달질환 발병 예측을 위한 유전자 패널. |
| 8 | 개체로부터 분리된 생물학적 시료에서 GRIN3B, UNC13B, MYRFL, DNAH9, ST5 및 EGF 유전자의 돌연변이를 검출하는 단계를 포함하는 신경발달질환 발병 예측을 위한 정보 제공 방법. |
| 9 | 청구항 8에 있어서, 하기 표 1에 열거된 유전자로 이루어진 군에서 선택되는 한 개 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 단계를 더 포함하는 신경발달질환 발병 예측을 위한 정보 제공 방법.[표 1] |
| 10 | 청구항 8에 있어서, 하기 표 2에 열거된 유전자로 이루어진 군에서 선택되는 한 개 이상의 유전자의 돌연변이를 검출하는 단계를 더 포함하는 신경발달질환 발병 예측을 위한 정보 제공 방법.[표 2] |
| 11 | 청구항 8에 있어서, 상기 신경발달질환은 발달 장애, 발달 지연, 지적 장애, 난치성 발작, 비자발적 운동 및 근육 약화로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나인, 신경발달질환 발병 예측을 위한 정보 제공 방법. |
| 12 | 청구항 8에 있어서, 상기 신경발달질환은 레트 증후군, 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애, 뇌 발달 장애, 안면 기형, 정신지체 및 뇌전증으로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나인, 신경발달질환 발병 예측을 위한 정보 제공 방법. |
| 13 | 청구항 8에 있어서, 상기 유전자의 돌연변이는 미스센스 돌연변이, 틀 이동 돌연변이, 넌센스 돌연변이 또는 스플라이스 부위 돌연변이 또는 침묵돌연변이인, 신경발달질환 발병 예측을 위한 정보 제공 방법. |
| 14 | 청구항 1에 있어서, 상기 유전자의 돌연변이는 서열번호 1의 아미노산 서열의 Gly602Ser 및 Ile706Val의 돌연변이; 서열번호 2의 아미노산 서열의 Ile80Thr 및 Met1015Ile의 돌연변이; 서열번호 3의 아미노산 서열의 Glu34Lys의 돌연변이; 서열번호 4의 아미노산 서열의 Glu1981Lys 및 Leu3963Arg의 돌연변이; 서열번호 5의 아미노산 서열의 Ser673Leu 및 Gly142Glu의 돌연변이; 및 서열번호 6의 아미노산 서열의 Cys339Tyr 및 Cys339Trp의 돌연변이로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나의 돌연변이인, 신경발달질환 발병 예측을 위한 정보 제공 방법. |
