| 번호 | 청구항 |
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| 1 | 서열번호 1의 서열을 기준으로 138번째 아미노산이 프롤린에서 트레오닌으로 변형된 CTLA-4 단백질 또는 상기 변형을 코딩하는 유전자 변이 검출용 시약을 포함하는, 면역조절장애신드롬 검출용 조성물. |
| 2 | 제 1 항에 있어서, 상기 유전자 변이 검출용 시약은 상기 변이를 검출할 수 있는 프로브 또는 이를 증폭할 수 있는 프라이머인, 면역조절장애신드롬 검출용 조성물. |
| 3 | 면역조절장애신드롬 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 상기 신드롬이 발병하거나 또는 신드롬이 의심되는 환자 유래의 핵산 시료를 제공하는 단계; 상기 시료에서 서열번호 1의 서열의 138번째 아미노산을 코딩하는 코돈의 염기서열을 결정하는 단계; 및상기 염기서열이 트레오닌을 코딩하는 경우, 이를 면역조절장애신드롬 진단과 연관시키는 단계를 포함하는, 면역조절장애신드롬 진단용 마커의 검출 방법. |
| 4 | 제 3 항에 있어서, 상기 염기서열은 시퀀싱(sequencing) 분석, 마이크로어레이(microarray)에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화 기법(dynamic allele-specific hybridization, DASH), PCR 연장 분석 또는 TaqMan 기법 중 하나 이상의 방법에 의한 것인, 면역조절장애신드롬 진단용 마커의 검출 방법. |
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