CTLA-4의 세포외영역 단백질 또는 그 유전자를 포함하는 면역조절장애신드롬 치료용 약학 조성물
Composition comprising extracellular region of CTLA-4 or nucleotide sequence encoding the same for treating immune dysregulation syndrome
특허 요약
본원은 CTLA-4의 세포외영역 단백질 또는 그 유전자를 포함하는 면역조절장애신드롬 치료용 약학 조성물을 개시한다. 본원에 따른 조성물은 특발성 난치성 질환으로 치료 방법이 없던, 신체 전체적으로 다중장기에서 자가면역증상을 보이는 면역조절장애신드롬의 치료에 유용하게 사용될 수 있다.
청구항
번호청구항
1

서열번호 1의 서열을 기준으로 138번째 아미노산이 프롤린에서 트레오닌으로 변형된 CTLA-4 단백질 또는 상기 변형을 코딩하는 유전자 변이 검출용 시약을 포함하는, 면역조절장애신드롬 검출용 조성물.

2

제 1 항에 있어서, 상기 유전자 변이 검출용 시약은 상기 변이를 검출할 수 있는 프로브 또는 이를 증폭할 수 있는 프라이머인, 면역조절장애신드롬 검출용 조성물.

3

면역조절장애신드롬 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 상기 신드롬이 발병하거나 또는 신드롬이 의심되는 환자 유래의 핵산 시료를 제공하는 단계; 상기 시료에서 서열번호 1의 서열의 138번째 아미노산을 코딩하는 코돈의 염기서열을 결정하는 단계; 및상기 염기서열이 트레오닌을 코딩하는 경우, 이를 면역조절장애신드롬 진단과 연관시키는 단계를 포함하는, 면역조절장애신드롬 진단용 마커의 검출 방법.

4

제 3 항에 있어서, 상기 염기서열은 시퀀싱(sequencing) 분석, 마이크로어레이(microarray)에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화 기법(dynamic allele-specific hybridization, DASH), PCR 연장 분석 또는 TaqMan 기법 중 하나 이상의 방법에 의한 것인, 면역조절장애신드롬 진단용 마커의 검출 방법.

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