| 번호 | 청구항 |
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| 5 | 단일 염기 변이(SNV, Single Nucleotide Variant)를 포함하는 검출대상 DNA 단편을 주형으로 하며 단일 염기 변이체 검출용 프라이머 조성물을 이용하여 3'-003e#5' 엑소뉴클레아제(exonuclease) 활성이 없는 DNA 폴리머라제로 중합효소 연쇄반응(PCR)을 수행하는 단계를 포함하며,검출대상 DNA 단편에 단일 염기 변이가 존재하는 경우에는 중합효소 연쇄반응(PCR)에 의한 증폭산물이 생성되고, 검출대상 DNA 단편에 단일 염기 변이가 존재하지 않는 경우에는 중합효소 연쇄반응(PCR)에 의한 증폭산물이 생성되지 않는 것을 특징으로 하고,상기 단일 염기 변이체 검출용 프라이머 조성물은 검출하고자 하는 단일 염기 변이(SNV, Single Nucleotide Variant)를 포함하는 검출대상 DNA 단편에 대하여, 상기 검출대상 DNA 단편과 상보적인 염기서열을 포함하되, 프라이머의 3'말단에는 상기 검출대상 DNA 단편과 비상보적인 2 ~ 6개의 염기서열을 포함하는 제1 프라이머; 및 검출대상 DNA 단편과 상보적인 염기서열을 포함하되, 상기 검출대상 DNA 단편은 단일 염기 변이를 포함하지 않는 야생형 DNA 단편이며, 프라이머의 3'말단에는 상기 야생형 DNA 단편과 비상보적인 2 ~ 6개의 염기서열을 포함하고, 3'말단이 인산화되어 있는 제2 프라이머;를 포함하는 것을 특징으로 하는,극소량의 희귀 단일 염기 변이(SNV, Single Nucleotide Variant)의 검출방법. |
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