대장암 예후 예측용 마커 및 이의 용도
Biomarker for prognosing colorectal cancer, and use thereof
특허 요약
본 발명은 환자의 원발암 시료 및 전이암 시료로부터 KRAS G12V, SMAD4 유전자 변이 여부를 확인하여 대장암의 예후 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법 및 대장암의 전이 부위 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다.
청구항
번호청구항
1

a) 대장암 환자로부터 분리된 원발암 시료 및 전이암 시료로부터 KRAS G12V 변이 여부를 확인하는 단계; b) 상기 원발암 시료 및 전이암 시료로부터 SMAD4 R361H 변이 여부를 확인하는 단계; 및c) 상기 KRAS G12V 변이가 상기 원발암 시료 및 전이암 시료 모두에서 검출되고, 상기 SMAD4 R361H 변이가 상기 전이암 시료에서만 검출되는 경우, 대장암 예후가 좋지 않은 것으로 판정하는 단계; 를 포함하는, 대장암의 예후 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.

2

삭제

3

제1항에 있어서,상기 단계 a)는, 상기 KRAS G12V 변이를 특이적으로 검출할 수 있는 검출제를 사용하여 수행되는, 대장암의 예후 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.

4

제1항에 있어서,상기 단계 b)는, 상기 SMAD4 R361H 변이를 특이적으로 검출할 수 있는 검출제를 사용하여 수행되는, 대장암의 예후 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.

5

제3항 또는 제4항에 있어서,상기 검출제는, 상기 변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머, 프로브 또는 앱타머인, 대장암의 예후 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.

6

제3항 또는 제4항에 있어서,상기 검출제는, 상기 변이 유전자에 의해 코딩되는 단백질에 특이적으로 결합하는 항체 또는 앱타머인, 대장암의 예후 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.

7

제1항에 있어서,상기 변이 여부는, 직접적 시퀀싱(direct sequencing), 차세대 시퀀싱(next generation sequencing), 표적 엑솜 시퀀싱(targeted exome sequencing), 시퀀싱 read depth 방법 및 전체 유전체 염기서열 정렬(whole genome sequence assembly)로 이루어진 군으로부터 선택되는 방법으로 확인되는, 대장암의 예후 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.

8

삭제

9

a) 대장암 환자로부터 분리된 원발암 시료 및 전이암 시료로부터 KRAS G12V 변이 여부를 확인하는 단계; b) 상기 원발암 시료 및 전이암 시료로부터 SMAD4 R361H 변이 여부를 확인하는 단계; 및c) 상기 KRAS G12V 변이가 상기 원발암 시료 및 전이암 시료 모두에서 검출되고, 상기 SMAD4 R361H 변이가 상기 전이암 시료에서만 검출되는 경우, 대장암이 파행성 전이(disseminated metastases) 패턴을 갖는 것으로 판정하는 단계; 를 포함하는, 대장암의 전이 부위 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.

10

제9항에 있어서,상기 파행성 전이 패턴은, 간, 폐, 및 림프절, 뼈, 흉막, 복막, 위, 공장, 췌장, 부신, 비장, 요관, 방광, 전립선, 난소 및 뇌로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 장기로 전이되는 것인, 대장암의 전이 부위 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법.