유전자 불안정성을 이용한 질병 진행 및 예후 예측 방법
Methods of prediction of disease progression and prognosis using genomic instability
특허 요약
유전자 불안정성은 암화과정의 필수 요소로 여겨지므로, 유전자 불안정성을 분석하여 갑상선암의 질병 진행 및 예후 예측을 하고자 하는 노력이 이루어지고 있었으나, 종래의 기술은 모두 특정 유전자와 갑상선암의 상관성을 보고한 것으로서 사전에 관련 유전자를 제시해야 한다는 문제점이 있었다. 본 발명은 유전자 불안정성을 이용한 무증상 미세갑상선암에서부터 진행성 갑상선암으로의 진행 및 예후 측정 방법에 관한 것으로, 본 발명은 특정 유전자에 국한하지 않고 전체 게놈으로부터 유전자 불안정성을 측정 가능하며, 단일염기서열변이의 구체적인 최소 컷오프값을 제시하여 질병 진행 및 예후 측정의 정확성을 높이는 효과가 있으므로, 의료 분야에서 크게 이용될 것으로 기대된다.
청구항
번호청구항
1

암 시료로부터 게놈 서열을 확인하는 서열 분석부;상기 게놈 서열로부터 단일염기서열변이 개수를 확인하는 변이 확인부; 및,상기 단일염기서열변이 개수가 16개 이상인 경우에 암의 예후가 불량할 것으로 판단하는 판단부;를 포함하는, 암의 예후 예측 장치.

2

제 1항에 있어서,상기 게놈 서열은 체세포 핵으로부터 추출된 서열인 것인, 암의 예후 예측 장치.

3

제 1항에 있어서,상기 게놈 서열은 엑손 및 인트론을 포함하는 서열인 것인, 암의 예후 예측 장치.

4

제 3항에 있어서,상기 게놈 서열은 엑손 서열인 것인, 암의 예후 예측 장치.

5

제 1항에 있어서,상기 암은 선암인, 암의 예후 예측 장치.

6

제 1항에 있어서,상기 암은 구강암, 간암, 위암, 결장암, 유방암, 폐암, 골암, 췌장암, 피부암, 두부암, 경부암, 피부암, 자궁경부암, 난소암, 대장암, 소장암, 직장암, 나팔관암종, 항문부근암, 자궁내막암종, 질암종, 음문암종, 호지킨병(Hodgkin's disease), 식도암, 임파선암, 방광암, 담낭암, 내분비암, 갑상선암, 부갑상선암, 부신암, 연조직 육종, 요도암, 음경암, 전립선암, 만성 백혈병, 급성 백혈병, 림프구 림프종, 신장암, 수뇨관암, 신장세포암종, 신장골반암종, 중추신경계 종양, 1차 중추신경계 림프종, 척수 종양, 뇌간 신경교종 및 뇌하수체 선종으로 이루어진 그룹으로부터 선택되는 어느 하나 이상인, 암의 예후 예측 장치.

7

제 1항에 있어서,상기 판단부는 단일염기서열변이 개수가 22개 이상인 경우에 암의 예후가 불량할 것으로 판단하는 것인, 암의 예후 예측 장치.

8

(a) 암 시료의 게놈 서열을 확인하는 단계;(b) 상기 시료의 게놈 서열로부터 단일염기서열변이 개수를 확인하는 단계; 및,(c) 상기 단일염기서열변이 개수가 16개 이상인 경우에 암의 예후가 불량할 것으로 판단하는 단계를 포함하는, 암의 예후 예측 방법.

9

제 8항에 있어서,상기 게놈 서열은 체세포 핵으로부터 추출된 서열인 것인, 암의 예후 예측 방법.

10

제 8항에 있어서,상기 게놈 서열은 엑손 및 인트론을 포함하는 서열인 것인, 암의 예후 예측 방법.

11

제 10항에 있어서,상기 게놈 서열은 엑손 서열인 것인, 암의 예후 예측 방법.

12

제 8항에 있어서,상기 암은 선암인, 암의 예후 예측 방법.

13

제 8항에 있어서,상기 암은 구강암, 간암, 위암, 결장암, 유방암, 폐암, 골암, 췌장암, 피부암, 두부암, 경부암, 피부암, 자궁경부암, 난소암, 대장암, 소장암, 직장암, 나팔관암종, 항문부근암, 자궁내막암종, 질암종, 음문암종, 호지킨병(Hodgkin's disease), 식도암, 임파선암, 방광암, 담낭암, 내분비암, 갑상선암, 부갑상선암, 부신암, 연조직 육종, 요도암, 음경암, 전립선암, 만성 백혈병, 급성 백혈병, 림프구 림프종, 신장암, 수뇨관암, 신장세포암종, 신장골반암종, 중추신경계 종양, 1차 중추신경계 림프종, 척수 종양, 뇌간 신경교종 및 뇌하수체 선종으로 이루어진 그룹으로부터 선택되는 어느 하나 이상인, 암의 예후 예측 방법.

14

제 8항에 있어서,상기 (c) 단계는 단일염기서열변이 개수가 22개 이상인 경우에 암의 예후가 불량할 것으로 판단하는 것인, 암의 예후 예측 방법.