프로젝트 소개
본 과제는 폐암과 동반될 수 있는 전암조직에서 전장엑솜 돌연변이와 전장RNA 발현 차이를 찾아 실험실 검증 및 비침습적 진단 성능을 평가하는 연구임.
연구목표는 대량유전체 분석과 극미량 유전자 분석기술을 이용해 다기관 폐결절 코호트에서 Targeted Deep NGS로 전암특이 유전자변이 검출여부를 분석하고 진단수행도를 규명하는 데 있음. 핵심 연구내용은 버피코트/전암/암 FFPE에서 DNA, RNA 분리 후 WES, RNA-Seq 및 Custom Panel, BI 분석 Pipeline 구축, 기능검증 후보유전자 선정 및 Deep targeted NGS로 최종진단과 Diagnostic Performance(ROC, Sensitivity, Specificity, 1-Sn, 1-Sp) 평가 수행임. 기대효과는 암진단 바이오마커와 특정유전자 저해 치료제 개발, 폐결절 진단 효율 향상 및 국내 폐결절 환자의 정신적 부담 해소에 있음.