질병 취약 부위의 기능성 규명을 위한 이질성 조직 내 세포 특이적 조절 인자 탐색

본 과제는 비암호화 질병 취약 부위가 어떤 세포 수준에서 작동하는지 밝히기 위해, 이질성 조직 내 하위세포형 특이 조절 인자를 찾는 연구임. 연구 목표는 이질성 조직 내 하위세포형에 대한 후성유전학적 조절 부위를 수집하고, 다양한 세포 특이성 index(Tau, EE score, TSI, Gini 등)를 적용·성능 비교하여 최적 index 기반 하위세포형 특이적 후성유전학적 조절 인자를 발굴한 뒤, GWAS 기반 질병 취약 부위와의 functional enrichment으로 효용성을 검증하는 데 있음. chromatin state 수집·전처리, overlap 분석, LD score regression/partitioned heritability 또는 GSEA 파이프라인 구축을 수행함. 기대 효과는 복잡한 질병 발병 기전을 후성유전학 관점에서 이해하고, 후성유전학적 바이오마커 선별 및 하위세포형 기반 약물 타겟 선별에 활용 가능한 근거 제공임.