프로젝트 소개
본 과제는 CMT2B의 원인인 Rab7A 돌연변이가 생쥐에서 어떤 방식으로 말초신경 축삭병증을 일으키는지 밝히고, 치료표적을 찾는 연구임.
연구 목표는 CMT2B 생쥐모델을 확립하고 개체수준에서 병태기전을 규명하는 데 있음. 핵심 연구 내용은 감각신경절 신경세포 특이적 AAV로 병적 Rab7A 돌연변이 5종과 T22N, Q67L을 발현시켜 행동·전기생리·전자현미경·생화학 분석을 수행하고, 축삭 성장·변성·재생, 오토파지 변화, Sarm1 의존성 축삭변성 및 NMNAT2, ROS 기전을 검증하는 과정임. 기대 효과는 CMT2B 생쥐모델의 확립, 축삭병증 분자기전 해명, autophagy regulator와 Sarm1 억제제 기반 치료개념 정립 및 다양한 유전성 축삭병증 모델링 활용 가능성 제시임.