프로젝트 소개
본 과제는 희귀난치성 유전질환 환자의 임상정보와 NGS 유전자 검사결과를 국가줄기세포은행 표준절차서에 따라 모으고, 동의 받은 환자의 혈액에서 1차세포(혈액 단핵구)를 수립용으로 확보해 기증하는 연구임.
연구목표는 환자 자원 수집→primary cell 확보→국가 줄기세포은행 기탁까지의 흐름을 확립하는 데 있음. 연구내용은 기관 IRB 승인, 기관생명윤리위원회 심의, 유전성 안질환·근육위축성 신경 유전성 질환·유전성 혈액질환 모집 및 동의서 확보, 세브란스병원 GMP 시설에서 MNC 분리 및 저장(1x 106/vial, 10 vial 이상), NGS 변이 검사 수행, 임상정보 정리 및 기증 수행임. 기대효과는 국가 줄기세포은행에 질환별 primary cell 축적과 그 기반 역분화줄기세포주 수립 및 핵심소재 활용효과 기대됨.