프로젝트 소개
본 과제는 선천 모발 질환의 분자 진단을 위한 전국적 코호트를 구축하고, 국내 유전성 모발 질환의 현황을 체계적으로 파악하며, 최신 유전자 치료법 적용 가능 질환군을 발굴하기 위한 연구임.
연구 목표는 전국 단위 환자·가족 등록을 통해 임상정보와 검체를 수집하고, whole exome sequencing 또는 WGS 기반 유전체 분석으로 변이를 해석하여 진단 정확도를 높이는 데 있음. 핵심 연구 내용은 기관 협력 체계 구축, 구강점막 검체 수집, bioinformatics pipeline을 이용한 SNV, insertion and deletion, copy number variation, structure variation 분석, Clinvar·VarSome·ACMG 가이드라인 기반 변이 판정 및 결과 환류임. 기대 효과는 국내 선천 모발 질환 레퍼런스 확보, SCI 급 논문 도출, 임상 현장에서의 감별진단 지원, 유전자 치료 대상 질환군 발굴 및 치료법 개발 기반 마련임.