프로젝트 소개
본 연구는 구강 방사선과 임상 검사로 정중과잉치 환자를 찾고, 환자 타액 DNA를 Whole Exome Sequencing(WES)해 유전적 원인 후보 변이형을 검출하는 정밀의학 연구임.
연구 목표는 유전변이형 정보를 바탕으로 GSEA, Gene co-occurrence analysis(R package vegan permatswap) 등 생물정보학으로 치아발생에 영향을 주는 기능적인 유전자군과 생물학적 경로·기전을 밝히는 데 있음. 이후 3차년도 한국인칩으로 특이 변이를 선별해 조기 진단 및 정밀의학용 질병지표 모듈을 개발하는 기대효과가 있음.