프로젝트 소개
본 과제는 법랑질 형성부전증의 원인 유전변이를 찾고, 이를 바탕으로 조기진단 키트 개발에 필요한 바이오 마커를 발굴하는 연구임.
연구 목표는 유전적 변이군을 추적 조사하고 생물정보학분석으로 발병 관련 변이와 원인 유전자군을 규명하는 데 있음. 핵심 연구 내용은 환자 코호트 구축, 전장엑솜분석(WES), Gene Set Enrichment Analysis(GSEA) 기반 기능적 유전자군 도출, 독립 코호트에서의 진단 모듈 검증임. 기대 효과는 질병 예측, 조기 진단, 예방이 가능한 정밀의학 기술 확보와 환자 맞춤 진료 및 의료비 절감 가능성 증대임.