프로젝트 소개
본 과제는 차세대 염기서열(Next Generation Sequencing; NGS)자료로 질병 및 복합질환의 연관성을 찾기 위해, 표본이 독립이 아닌 경우(가족 코호트·쌍둥이 코호트·다중 코호트 등)를 고려한 통계분석 모형 개발을 목표로 함.
연구목표는 common variant와 rare variant를 결합한 새로운 연관성 분석모형, 유전자-유전자 상호작용 모형, 유전자-환경요인 상호작용 모형 개발임. 핵심연구내용은 population stratification 등으로 생기는 false positive를 줄이기 위한 비독립 표본 모형과 LD (Linkage disequilibrium) block 단위 병합, 다양한 코호트에 적용 가능한 고급 통계기법 적용임. 기대효과는 한국인칩 및 NGS 분석의 정교화로 정밀의료의 기반이 되는 개인 맞춤 진단·약물 처방 및 근친 교배한 동물자료 활용 확장에 기여함.