프로젝트 소개
본 과제는 한국인 확장성 심근증 환자의 임상 예후를 좌우하는 유전자 변이를 찾고, 정밀의료에 활용할 기반을 마련하는 연구임.
연구 목표는 1차년도 확장성 심근병증 레지스트리 구축과 유전자 샘플 수집, 2차년도 한국인칩으로 1차 분석 및 임상 예후와의 상관성 분석, 3차년도 최종 환자 등록 및 유전자 검사 결과로 표현형·임상 예후를 결정짓는 유전자 변이 발견임. 연구 내용은 환자 기초임상정보·신체계측치·혈액검사·영상검사·심장조직검사 결과 및 샘플을 축적하고, 환자 추가 등록과 임상 예후 추적 후 상관관계 분석을 수행하는 것임. 기대 효과는 조기 진단 및 불량한 예후 관련 유전자 규명으로 적극적 치료 방향 설정이 가능해지고, 한국인칩을 확장성 심근병증 및 다양한 질환으로 확대 적용하며 저렴한 비용의 고위험 유전자 확인과 환자 유전자 특성 기반 치료 실현임.