프로젝트 소개
본 과제는 출생 시 정상 체중이었으나 출생 후 성장 부전을 보이는 저신장 소아·청소년에서 유전 원인을 밝혀 치료 지침을 세우는 연구임.
연구 목표는 차세대 염기서열 분석으로 국내 특발성 저신장 환아의 원인 규명 및 치료 효과 분석을 수행하는 데 있음. 핵심 연구 내용은 표적 엑솜 염기서열 분석으로 nonsynonymous variant와 엑손 3 염기 이내 변이를 선별하고, 임상증상-유전변이 연관성 및 부모·형제 검사로 의의를 평가하며, 유전 변이 확인군과 비확인군의 키·체중·체형·영상·혈액검사 비교 및 타 국가 결과와 고찰을 수행함. 기대 효과는 aggrecanopathy·RAS-MAPK signaling 장애 등 성장판 장애의 국내 빈도와 검사의 의의 제시, 조기 중재 및 성장 치료 효율 증대, 가족 분석 기반의 성인기 동반 증상 조기 검사 가능, 원인 미상 분류 질환으로 적용 확대에 있음.