프로젝트 소개
본 과제는 심근병증 환자에서 새로운 발병 유전변이를 찾아, exon island 기반 유전자 교정으로 맞춤형 유전자 치료 가능성을 확인하는 연구임.
연구 목표는 심근병증 환자 코호트(150명)와 이식심장조직(14례) 확보 후 NGS 및 long-read sequencing (LRS)로 병인 유전변이를 도출하고, 환자유도만능줄기세포 (Patient-specific iPSC-CM)에서 유전자 조작·평가(4례) 및 임상데이터 연계분석으로 변이 평가(1건)를 수행하는 데 있음. 기대효과는 근치적 맞춤 정밀의료 기반 구축, LRS 기반 코호트 대중화 선도, 조기 진단·예방 및 특허 창출로 사회경제적 비용 절감에 기여하는 효과임.