프로젝트 소개
본 과제는 소아청소년 시기에 발생한 당뇨병의 원인을 유전 수준에서 규명하고, 환자별 진단과 치료 방향을 찾기 위한 연구임.
전엑솜분석을 통해 당뇨유전자 변이를 확인하고, 단일유전형 당뇨병 빈도, 변이군과 비변이군의 임상소견 차이, 메트포민 치료 반응도, 약제 변경 가능성, 동반 합병증과 예후 변화를 분석하는 내용임. 이를 통해 변이 양성율과 임상적 의의를 밝히고, 최적의 진단 및 치료 방안 제시, 유전상담 강화, 성장 장애와 동반 질환의 조기 대응, 한국인 소아청소년 당뇨병 유전체 정보 확보에 기여할 것으로 기대됨.