프로젝트 소개
본 과제는 유전자의 특정 부분이 반복적으로 늘어나면서 발생하는 삼염기 반복(TNR) 증폭 유전질환을 정확하게 진단하기 위한 키트를 개발하는 연구임. 특히, 취약 X 증후군과 근긴장성이영양증 같은 주요 질환의 진단 기술을 고도화하는 데 중점을 둠.
연구 목표는 취약 X 증후군 진단 키트의 체외진단제품 인허가를 획득하고, zygosity 위음성 문제 해결 및 150 반복 이상의 CTG 고증폭 검출이 가능한 PCR 기반 근긴장성이영양증 진단 키트를 개발하여 보인자 선별 및 산전 선별 검사 임상 프로토콜을 구축하는 것임. 핵심 연구 내용은 취약 X 증후군 진단 키트의 3등급 의료기기 허가 추진 및 TNR 반복수 분석 툴 개발을 통한 사용자 편의성 강화임. 또한, 근긴장성이영양증 DMPK 유전자 TNR 증폭 진단 키트의 CTG 150 반복 이상 재현성 확인 가능하도록 성능을 고도화하고, 대규모 임상시험 수행 및 유전상담 프로세스를 구축함. 기대 효과는 진단의 정확도 및 편이성 향상, 국내 TNR 증폭 유전질환 진단 제품의 국산화를 통한 수입대체 및 비용 절감임. 나아가 근긴장성이영양증 산전 선별검사 도입으로 건강한 임신 및 출산에 기여하고, 신규 시장 창출 및 해외 수출을 통한 매출 증대와 고용 창출에 기여할 것으로 전망됨.