프로젝트 소개
본 과제는 법랑질 형성부전증의 원인 유전적 변이를 찾아 조기진단 키트 개발에 필요한 바이오 마커를 발굴하는 연구임.
연구 목표는 유전 변이군과 원인 유전자군을 규명하고 질병 발병 확률 예측과 조기 진단·예방에 활용 가능한 정밀의학 기술 확보에 있음. 핵심 연구 내용은 환자 코호트 구축, 전장엑솜분석(WES), 생물정보학분석과 GSEA를 통한 기능적 유전자군 선별, 독립 코호트에서의 진단 모듈 검증임. 기대 효과는 질병 원인 해석의 정밀도 향상, 개인맞춤 진단 가능성 확대, 치료비용 감소와 의료비 절감에 있음.