프로젝트 소개
레버 선천성 흑암시의 핵심 유전자 CEP290 변이는 시세포 기능저하를 유발해 영유아기 실명으로 이어짐. 본 연구는 환자유래 망막오가노이드와 황반모사 생쥐모델을 통해 차세대 약물 전달 시스템을 검증하는 연구임.
연구 목표는 CEP290 변이로 인한 시세포 기능저하를 회복하는 저분자화합물 치료제와 카이랄성 기반 나노입자-약물 복합체 개발 및 장기효과·독성 확인을 통한 임상시험 진입 초석 마련에 있음. 연구 내용은 CEP290 환자 코호트 확보, CRISPR/Cas9 교정 isogenic 세포·망막오가노이드 제작, Nrl knockout Cep290/Nrl double knockout 생쥐 모델 구축, eupatilin의 시세포 외절 구조 회복 및 opsin 수송 개선 평가, 하이드로겔 조직팽창·ultra-multiplexed fluorescence imaging·약물배출속도제어 원격 제어 확인, 환자 선별·투여조건 최적화 수행임. 기대 효과는 First-in-class로서 유전성 망막질환 치료 플랫폼 확장 및 실명에 따른 사회경제적 부담 감소임.