프로젝트 소개
본 과제는 유전성 피부질환과 피부를 침범하는 유전질환 신드롬 환자의 증상과 유전자 정보를 한곳에 모아, 드문 질환의 진단과 치료 연구를 돕기 위한 온라인 등록 시스템 구축 연구임.
연구 목표는 환자주도 등록과 데이터베이스화를 통해 연구 기반을 마련하는 데 있음. 핵심 내용은 익명성·안정성이 확보된 온라인 시스템에서 환자와 가족의 피부 사진, 병력, 검체 정보를 스스로 등록하고, 의심 환자에게 검체 체취용 키트 또는 병원 내원을 연계한 뒤 유전자 검사를 시행하여 결과와 질환 정보를 환자에게 제공하는 체계 구축임. 또한 임상병력·사진·유전자 검사 결과의 표준화, 유저 인터페이스 개발, 국제적 참여 확산을 통한 데이터 기반 연구 활성화가 포함됨. 기대 효과는 희귀 질환의 환자 수 부족 문제 완화, 연구 및 치료법 개발 가속화, 새로운 유전형 발굴과 유전자 치료 적용 가능 질환의 발견 가능성 증대임.