프로젝트 소개
본 과제는 소아·청소년기에 발생한 당뇨병의 원인을 유전자 검사로 확인하고, 환자에게 가장 적합한 치료법을 찾는 연구임. 소아청소년 당뇨병은 1형, 2형, 단일유전형 당뇨병으로 나뉘며, 유전자 변이에 따라 필요한 약물과 치료 방법이 달라질 수 있음.
연구 목표는 전엑솜분석을 통해 당뇨 관련 유전자 변이의 양성율과 발병 원인을 규명하고, 유전자 변이군과 비관련군의 임상 소견 및 치료 반응 차이를 비교하는 데 있음. 핵심 연구 내용은 50가계 이상의 환자와 부모를 대상으로 침, 구강점막 또는 혈액을 채집하고, DNA 분리 및 전엑솜분석, ACMG 분류법에 따른 변이 해석, 유전상담을 수행하는 것임. 이후 sulfonylurea 반응군, GCK 변이군 등을 대상으로 약제 변경 후 당화혈색소, 체지방, 성장지표를 추적 평가함. 기대 효과는 국내 소아청소년 당뇨병의 유전적 특성과 진단·치료 기준 확립, 환자 및 가족 대상 효과적 유전상담, 불필요한 치료 감소와 조기 관리 강화, 한국인 유전체 정보 확보 및 유전자 진단 개발 기여임.