최정윤 연구실은 다양한 암종에 대한 정밀 유전체 분석을 기반으로 환자 맞춤형 치료 전략을 개발하는 데 중점을 두고 있습니다. 연구실은 K-MASTER 프로젝트와 같은 대규모 국가 정밀의료 플랫폼을 통해 국내외 암 환자들의 유전체 데이터를 수집하고, 주요 드라이버 유전자 변이 및 분자적 특성을 심층적으로 분석합니다. 이를 통해 동양과 서양 환자 집단 간의 유전체적 다양성과 임상적 유용성의 차이를 규명하고, 각 환자에게 최적화된 치료법을 제시하는 기반을 마련하고 있습니다. 이러한 연구는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술과 다양한 오믹스 데이터(전사체, 단백체 등)를 통합적으로 활용하여, 암의 발생, 진행, 전이 과정에서 나타나는 분자적 변이와 신호 경로를 규명합니다. 특히 대장암, 위암, 유방암, 폐암 등 주요 고형암을 대상으로 원발암과 전이암 간의 유전체 프로파일 차이, 종양 미세환경의 유전자 발현 특성, 그리고 치료 반응 예측 바이오마커 발굴에 집중하고 있습니다. 또한, 임상 현장에서 활용 가능한 유전체 기반 예후 예측 마커 및 치료 반응 마커의 개발을 통해, 실제 환자 진료에 적용 가능한 연구 성과를 도출하고 있습니다. 연구실은 국내외 다기관 협력 연구, 빅데이터 분석, 그리고 최신 생명정보학 기법을 적극적으로 도입하여, 암 환자 개개인의 분자적 특성에 기반한 맞춤형 치료 시대를 선도하고 있습니다. 이러한 연구는 암 환자의 생존율 향상과 삶의 질 개선에 기여할 뿐만 아니라, 미래 정밀의료의 발전을 위한 중요한 토대를 마련하고 있습니다.

최정윤 연구실은 유전적 소인과 생활습관 요인이 암 발생 및 예후에 미치는 영향을 통합적으로 분석하는 연구를 활발히 수행하고 있습니다. 대규모 코호트(UK Biobank 등)의 데이터를 활용하여, 대장암, 관상동맥질환 등 다양한 질환에서 다유전자 위험점수(Polygenic Risk Score, PRS)와 건강한 생활습관 점수(Healthy Lifestyle Score, HLS)가 질병 위험에 미치는 독립적 및 상호작용 효과를 규명하고 있습니다. 이를 통해, 유전적 고위험군에서 생활습관 개선의 효과가 더욱 크다는 사실을 밝혀내어, 개인 맞춤형 예방 전략의 과학적 근거를 제시하고 있습니다. 연구실은 PRS와 생활습관 요인의 상호작용뿐만 아니라, 암 검진의 효과가 유전적 위험도에 따라 어떻게 달라지는지에 대해서도 심층적으로 연구하고 있습니다. 예를 들어, 대장암의 경우 유전적 고위험군에서 검진의 예방 효과가 더욱 뚜렷하게 나타남을 확인하였으며, 이러한 결과는 향후 개인별 맞춤형 검진 및 예방 전략 수립에 중요한 근거가 됩니다. 또한, PRS가 종양의 면역 침윤 특성, 치료 반응, 예후와도 연관이 있음을 밝혀내어, 유전적 정보가 임상적 의사결정에 활용될 수 있는 가능성을 제시하고 있습니다. 이러한 연구는 유전체 정보와 환경적 요인을 통합적으로 고려한 암 예방 및 관리 전략의 필요성을 강조하며, 실제 임상 현장에서 환자 맞춤형 건강관리 및 조기 진단, 치료 전략 수립에 기여하고 있습니다. 연구실은 앞으로도 다양한 암종과 만성질환을 대상으로 PRS 기반의 정밀의학 연구를 지속적으로 확장해 나갈 계획입니다.

최정윤 연구실은 암의 발생과 진행, 치료 반응에 중요한 역할을 하는 종양 미세환경(Tumor Microenvironment, TME)과 면역유전체(Immunogenomics)에 대한 연구도 활발히 수행하고 있습니다. 특히, 대장암, 유방암 등에서 원발암과 전이암의 종양 미세환경 차이, 공간적 유전자 발현 프로파일링, 그리고 면역세포 침윤 특성 분석을 통해 암의 이질성과 치료 반응성을 규명하고 있습니다. 연구실은 공간 전사체 분석, 단일세포 RNA 시퀀싱 등 첨단 오믹스 기술을 활용하여, 종양 내 다양한 세포 집단의 유전자 발현 특성과 상호작용을 정밀하게 파악합니다. 이를 통해, 면역관문억제제 등 면역항암제에 대한 반응 예측 바이오마커를 발굴하고, 치료 저항성의 분자적 기전을 규명하는 데 기여하고 있습니다. 또한, 다유전자 위험점수와 면역 침윤 특성 간의 연관성을 분석하여, 유전적 소인이 암 면역환경에 미치는 영향도 심층적으로 연구하고 있습니다. 이러한 연구는 암 환자 개개인의 종양 미세환경 특성에 기반한 맞춤형 면역치료 전략 개발에 중요한 근거를 제공하며, 궁극적으로는 암 치료의 효율성과 환자 예후 개선에 기여하고 있습니다. 앞으로도 연구실은 다양한 암종과 임상적 상황에서 종양 미세환경 및 면역유전체 연구를 지속적으로 확장할 계획입니다.