배경: 비호지킨 림프종(NHL)에서 골수 침범(BMI)의 평가는 환자 예후와 치료 전략을 결정하는 데 중요하다. 본 연구에서는 NHL에서 BMI 평가의 보조 검사로서 차세대염기서열분석(NGS) 기반 면역글로불린(Ig) 유전자 클론성(clonality) 분석의 예후적 가치를 평가하였다. 방법: 2019년부터 2022년까지 B세포 NHL로 새로 진단받은 124명의 후향적 코호트를 포함하였다. NGS 기반 Ig 클론성 분석은 BM(골수) 흡인 시료에 대해 LymphoTrak IGH FR1 Assay 및 IGK Assay(Invivoscribe Technologies, San Diego, CA, USA)를 사용하여 시행하였고, 그 결과를 조직병리학적 BMI(hBMI) 결과와 비교하였다. 결과: 124명 중 hBMI는 16.9%(n=21)에서 관찰되었다. IGH, IGK, 그리고 IGH 또는 IGK 중 어느 한쪽에 대해서든 Ig 클론성 분석과 조직병리학적 분석 간 BMI의 전체 일치도는 각각 86.3%, 92.7%, 90.3%였다. 양성 일치율(positive percent agreement)이 가장 높게 관찰된 것은 IGH 또는 IGK 유전자의 클론성 재배열(clonal rearrangement)에서 90.5%였으며, 음성 일치율(negative percent agreement)이 가장 높게 관찰된 것은 IGK 유전자의 클론성 재배열에서 96.1%였다. hBMI 예측을 위한 양성 예측값은 59.1%~80.0% 범위였고, 음성 예측값은 91.3%~97.9% 범위였다. 결론: NGS 기반 클론성 분석은 조직병리학적 분석과 실질적인 전체 일치도를 보이는 분석 플랫폼이다. 클론성 재배열 분석에서 IGH와 IGK 유전자 모두를 평가하는 것은 B세포 NHL에서 BMI 검출의 최적 진단 성능을 위해 고려될 수 있다.
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