호흡기세포융합바이러스(Respiratory syncytial virus, RSV)는 영유아 및 어린이에서 하기도 감염과 입원을 유발하는 주요 원인이다. 본 연구에서는 2010년부터 2019년까지 10년 동안 대한민국 서울에서 수집된 RSV-A 양성 84건 및 RSV-B 양성 78건의 시료에 대해 부분 G 유전자 서열을 이용하여 RSV의 유전적 다양성을 분석하였다. 계통발생학적 분석 결과, RSV-A 균주는 ON1(80.9%) 또는 NA1(19.0%) 유전형으로 분류되었다. 반면 RSV-B 균주는 BA 유전형 내에서 다양한 클러스터를 보였다. 특히 BA-SE, BA-SE1, BA-DIS로 지정된 일부 서열은 계통발생학적 수목에서 기존에 확인된 BA 유전형들과 군집하지 않았다. 그러나 최근 분류 방법에 따른 새로운 유전형 부여 기준을 충족하지는 않았다. 선택 압력 분석에서는 RSV-A에서 3개의 양성선택 부위(아미노산 위치 273, 274 및 298)가 확인되었고, RSV-B에서는 1개의 가능한 양성선택 부위(아미노산 위치 296) 각각이 확인되었다. 1999년부터 2019년까지의 한국 RSV-A와 1991년부터 2019년까지의 RSV-B 균주의 평균 진화율은 각각 3.51 × 10-3 뉴클레오타이드(nt) 치환/site/year 및 3.32 × 10-3 nt 치환/site/year로 추정되었다. 베이지안 스카이라인 플롯에서의 집단 역학은 지배 균주의 출현에 해당하는 변동을 보여주었으며, 지배 유전형이 NA1에서 ON1로 전환되는 양상도 확인되었다. 본 연구의 시간 척도 기반 누적 진화 분석은 대한민국에서의 RSV 유행 역학을 지역 수준에서 이해하는 데 기여한다.

RapiSure와 STANDARD Q 검사 간의 양성, 음성 및 전체 퍼센트 일치도는 각각 95.7%, 89.3%, 91.5%였으며, Cohen의 카파는 0.82였다. RapiSure 중화 항체 검사 결과는 PRNT 결과와 비교하여 민감도 93.4% 및 특이도 100%를 보였고, 전체 퍼센트 일치도는 97.5%였으며 Cohen의 카파는 0.95였다. RapiSure 검사의 진단 성능은 STANDARD Q COVID-19 IgM/IgG Plus 검사와 양호하게 일치하였으며, PRNT의 성능과 비교 가능하였다. RapiSure S1 RBD IgG/중화 Ab 검사는 사용이 편리하고 신뢰할 수 있는 것으로 확인되었으며, 따라서 COVID-19 팬데믹 동안 신속한 임상적 의사결정을 위한 유용한 정보를 제공할 수 있다.

MTB/RIF 검사. BZ TB/NTM NALF 검사의 성능은 RT-PCR 방법과 비교하여 민감도, 특이도, 양성 예측값(PPV), 음성 예측값(NPV)을 계산함으로써 평가하였다. RT-PCR에 비해 BZ TB/NTM NALF 검사의 민감도, 특이도, PPV, NPV는 각각 98.7%, 99.1%, 98.7%, 99.1%였다. BZ TB/NTM NALF와 RT-PCR 간의 일치율은 99.0%였다. MTB의 신속하고 간편한 검출은 전 세계적 환자 발견 및 TB의 추가 근절을 위해 필수적이다. BZ TB/NTM NALF 검사의 성능은 RT-PCR과의 높은 일치도를 보였으며, 이는 저자원 환경에서 사용하기에 신뢰할 수 있음을 시사한다.

배경: 현재 SARS-CoV-2 RNA 검출을 위한 실시간 역전사 중합효소연쇄반응(real-time reverse-transcription PCR, rRT-PCR)은 COVID-19 감염의 표준 진단 검사이다. 전 세계적으로 서로 다른 SARS-CoV-2 유전자를 표적으로 하는 다양한 rRT-PCR 분석법이 사용되고 있다. 본 연구에서는 Seegene의 Allplex SARS-CoV-2/FluA/FluB/RSV 검사, SD Biosensor의 Standard M nCoV 실시간 검출 키트, Seasun Biomaterials의 U-TOP COVID-19 검출 키트가 SARS-CoV-2 검출에 대해 분석적 민감도와 임상적 성능(민감도 및 특이도)을 비교하고자 하였다. 방법: 249개의 비인두 면봉 검체를 평가하여 rRT-PCR 분석법의 임상적 성능을 비교하였다. 분석적 성능 평가를 위해 바이러스 역가가 알려진 두 가지 RNA 대조물(SARS-CoV-2 RNA control 및 SARS-COV-2 B.1.351 RNA control)을 사용하여 SARS-CoV-2 변이, 특히 B.1.351 계통의 잠재적 영향 여부를 조사하였다. 결과: SARS-COV-2 B.1.351 RNA 대조물에서 값의 이동(value shift) 또는 결손(dropouts)이 관찰되었다. 합의 기준(consensus criterion)을 기준 표준으로 사용했을 때 89건이 양성이었고 160건이 음성이었다. rRT-PCR 분석법의 전체 임상적 성능은 전반적으로 비교 가능하였으나(민감도 98.88%-100%; 특이도 99.38%-100%), 각 표적 유전자의 민감도는 더 큰 변동성을 보였다. 결론: 세 가지 rRT-PCR 분석법은 분석적 민감도와 임상적 성능이 비교 가능하였다. 각 표적 유전자의 분석적 및 임상적 민감도는 표적 유전자 자체보다 프라이머 및 프로브 설계의 영향을 더 크게 받았다.

호흡기세포융합바이러스(Respiratory syncytial virus, RSV)는 영유아 및 어린이에서 하기도 감염과 입원을 유발하는 주요 원인이다. 본 연구에서는 2010년부터 2019년까지 10년 동안 대한민국 서울에서 수집된 RSV-A 양성 84건 및 RSV-B 양성 78건의 시료에 대해 부분 G 유전자 서열을 이용하여 RSV의 유전적 다양성을 분석하였다. 계통발생학적 분석 결과, RSV-A 균주는 ON1(80.9%) 또는 NA1(19.0%) 유전형으로 분류되었다. 반면 RSV-B 균주는 BA 유전형 내에서 다양한 클러스터를 보였다. 특히 BA-SE, BA-SE1, BA-DIS로 지정된 일부 서열은 계통발생학적 수목에서 기존에 확인된 BA 유전형들과 군집하지 않았다. 그러나 최근 분류 방법에 따른 새로운 유전형 부여 기준을 충족하지는 않았다. 선택 압력 분석에서는 RSV-A에서 3개의 양성선택 부위(아미노산 위치 273, 274 및 298)가 확인되었고, RSV-B에서는 1개의 가능한 양성선택 부위(아미노산 위치 296) 각각이 확인되었다. 1999년부터 2019년까지의 한국 RSV-A와 1991년부터 2019년까지의 RSV-B 균주의 평균 진화율은 각각 3.51 × 10-3 뉴클레오타이드(nt) 치환/site/year 및 3.32 × 10-3 nt 치환/site/year로 추정되었다. 베이지안 스카이라인 플롯에서의 집단 역학은 지배 균주의 출현에 해당하는 변동을 보여주었으며, 지배 유전형이 NA1에서 ON1로 전환되는 양상도 확인되었다. 본 연구의 시간 척도 기반 누적 진화 분석은 대한민국에서의 RSV 유행 역학을 지역 수준에서 이해하는 데 기여한다.

RapiSure와 STANDARD Q 검사 간의 양성, 음성 및 전체 퍼센트 일치도는 각각 95.7%, 89.3%, 91.5%였으며, Cohen의 카파는 0.82였다. RapiSure 중화 항체 검사 결과는 PRNT 결과와 비교하여 민감도 93.4% 및 특이도 100%를 보였고, 전체 퍼센트 일치도는 97.5%였으며 Cohen의 카파는 0.95였다. RapiSure 검사의 진단 성능은 STANDARD Q COVID-19 IgM/IgG Plus 검사와 양호하게 일치하였으며, PRNT의 성능과 비교 가능하였다. RapiSure S1 RBD IgG/중화 Ab 검사는 사용이 편리하고 신뢰할 수 있는 것으로 확인되었으며, 따라서 COVID-19 팬데믹 동안 신속한 임상적 의사결정을 위한 유용한 정보를 제공할 수 있다.

MTB/RIF 검사. BZ TB/NTM NALF 검사의 성능은 RT-PCR 방법과 비교하여 민감도, 특이도, 양성 예측값(PPV), 음성 예측값(NPV)을 계산함으로써 평가하였다. RT-PCR에 비해 BZ TB/NTM NALF 검사의 민감도, 특이도, PPV, NPV는 각각 98.7%, 99.1%, 98.7%, 99.1%였다. BZ TB/NTM NALF와 RT-PCR 간의 일치율은 99.0%였다. MTB의 신속하고 간편한 검출은 전 세계적 환자 발견 및 TB의 추가 근절을 위해 필수적이다. BZ TB/NTM NALF 검사의 성능은 RT-PCR과의 높은 일치도를 보였으며, 이는 저자원 환경에서 사용하기에 신뢰할 수 있음을 시사한다.

배경: 현재 SARS-CoV-2 RNA 검출을 위한 실시간 역전사 중합효소연쇄반응(real-time reverse-transcription PCR, rRT-PCR)은 COVID-19 감염의 표준 진단 검사이다. 전 세계적으로 서로 다른 SARS-CoV-2 유전자를 표적으로 하는 다양한 rRT-PCR 분석법이 사용되고 있다. 본 연구에서는 Seegene의 Allplex SARS-CoV-2/FluA/FluB/RSV 검사, SD Biosensor의 Standard M nCoV 실시간 검출 키트, Seasun Biomaterials의 U-TOP COVID-19 검출 키트가 SARS-CoV-2 검출에 대해 분석적 민감도와 임상적 성능(민감도 및 특이도)을 비교하고자 하였다. 방법: 249개의 비인두 면봉 검체를 평가하여 rRT-PCR 분석법의 임상적 성능을 비교하였다. 분석적 성능 평가를 위해 바이러스 역가가 알려진 두 가지 RNA 대조물(SARS-CoV-2 RNA control 및 SARS-COV-2 B.1.351 RNA control)을 사용하여 SARS-CoV-2 변이, 특히 B.1.351 계통의 잠재적 영향 여부를 조사하였다. 결과: SARS-COV-2 B.1.351 RNA 대조물에서 값의 이동(value shift) 또는 결손(dropouts)이 관찰되었다. 합의 기준(consensus criterion)을 기준 표준으로 사용했을 때 89건이 양성이었고 160건이 음성이었다. rRT-PCR 분석법의 전체 임상적 성능은 전반적으로 비교 가능하였으나(민감도 98.88%-100%; 특이도 99.38%-100%), 각 표적 유전자의 민감도는 더 큰 변동성을 보였다. 결론: 세 가지 rRT-PCR 분석법은 분석적 민감도와 임상적 성능이 비교 가능하였다. 각 표적 유전자의 분석적 및 임상적 민감도는 표적 유전자 자체보다 프라이머 및 프로브 설계의 영향을 더 크게 받았다.

배경: 비호지킨 림프종(NHL)에서 골수 침범(BMI)의 평가는 환자 예후와 치료 전략을 결정하는 데 중요하다. 본 연구에서는 NHL에서 BMI 평가의 보조 검사로서 차세대염기서열분석(NGS) 기반 면역글로불린(Ig) 유전자 클론성(clonality) 분석의 예후적 가치를 평가하였다. 방법: 2019년부터 2022년까지 B세포 NHL로 새로 진단받은 124명의 후향적 코호트를 포함하였다. NGS 기반 Ig 클론성 분석은 BM(골수) 흡인 시료에 대해 LymphoTrak IGH FR1 Assay 및 IGK Assay(Invivoscribe Technologies, San Diego, CA, USA)를 사용하여 시행하였고, 그 결과를 조직병리학적 BMI(hBMI) 결과와 비교하였다. 결과: 124명 중 hBMI는 16.9%(n=21)에서 관찰되었다. IGH, IGK, 그리고 IGH 또는 IGK 중 어느 한쪽에 대해서든 Ig 클론성 분석과 조직병리학적 분석 간 BMI의 전체 일치도는 각각 86.3%, 92.7%, 90.3%였다. 양성 일치율(positive percent agreement)이 가장 높게 관찰된 것은 IGH 또는 IGK 유전자의 클론성 재배열(clonal rearrangement)에서 90.5%였으며, 음성 일치율(negative percent agreement)이 가장 높게 관찰된 것은 IGK 유전자의 클론성 재배열에서 96.1%였다. hBMI 예측을 위한 양성 예측값은 59.1%~80.0% 범위였고, 음성 예측값은 91.3%~97.9% 범위였다. 결론: NGS 기반 클론성 분석은 조직병리학적 분석과 실질적인 전체 일치도를 보이는 분석 플랫폼이다. 클론성 재배열 분석에서 IGH와 IGK 유전자 모두를 평가하는 것은 B세포 NHL에서 BMI 검출의 최적 진단 성능을 위해 고려될 수 있다.

배경: 논리적 관찰 식별자 이름 및 코드(LOINC) 매핑의 정확도는 낮은 것으로 보고되며, 한국에서 연구 목적으로 사용되는 LOINC 코드는 정확도나 사용성에 대해 검증되지 않았다. 본 연구는 실제 환자 진료 환경에서 기존 LOINC 매핑을 활용했을 때의 상호운용성 간 불일치와 유사성을 평가하는 것을 목적으로 하였다. 방법: 7개 대학병원에서 지역의 시험 코드와 이에 대응하는 LOINC 매핑 데이터를 수집하였다. 분석은 임상 미생물 및 분자 검사와 같은 검사를 제외하고, 빈번히 의뢰되는 검사에 초점을 맞추었다. 전국 단위의 숙련도 시험 코드들은 비교를 위한 중간 기준(benchmark)으로 사용하였다. 임상 병리의사와 용어 전문가로 구성된 연구팀이 LOINC 매뉴얼을 활용하여 가장 적절한 LOINC 코드의 결정을 위한 합의를 도출하였다. 결과: 총 235개의 LOINC 코드가 162개의 빈번한 검사에 대한 최적 코드로 지정되었다. 이 중 34개의 요(urine) 검사 항목을 포함한 51개의 검사 항목은 정량인지 정성인지 여부와 같은 주로 미기재 특성, 또는 측정 단위의 차이 때문에 여러 개의 최적 LOINC 코드가 필요했다. 7개 기관에 걸쳐 162개 검사에 연결된 962개의 LOINC 코드를 분석한 결과, 그중 792개(82.3%)가 일관되게 매핑되는 것으로 확인되었다. 불일치가 가장 흔했던 부분은 분석물(analyte) 구성요소로서 38건(33.3%)이었고, 그다음으로 방법(method) 33건(28.9%), 특성(properties) 13건(11.4%) 순이었다. 결론: 본 연구는 대학병원에서 연구 목적으로 사용되는 LOINC 매핑에서 15%를 초과하는 유의한 불일치율이 있음을 보여주며, 실제 환자 진료에서의 상호운용성을 향상시키기 위해 전문가 검증이 필요함을 시사한다.