목적: 본 연구는 비모자이크 카다실펠터 증후군(Klinefelter syndrome, KS) 환자에서 미세수술적 고환 정자채취술(microsurgical testicular sperm extraction, mTESE)을 시행하는 경우 정자채취(sperm retrieval, SR)의 예측인자를 평가하였다. 또한 정자채취 양성(positive SR, PSR) 사례를 대상으로 SR 및 정자주입술(intracytoplasmic sperm injection, ICSI) 후 전반적 임신율의 예측인자에 대한 절단값(cutoff values)을 분석하였다. 재료 및 방법: 본 연구는 2개 기관의 후향적 연구이다. 2011년 1월부터 2021년 7월까지 총 118명의 KS 환자가 mTESE를 받았다. 동반질환, 내분비 프로파일, 고환 용적을 포함한 임상병리학적 요인을 분석하였다. 결과: 총 58명의 환자가 PSR(49.2%)을 보였고, 60명의 환자(50.8%)는 음성 SR(negative SR, NSR)을 보였다. 환자의 평균 연령은 32.5세였다. NSR 환자군은 비만, 당뇨병, 뇌혈관 질환의 유병률이 유의하게 더 높았다. PSR군은 좌측 고환의 평균 용적이 유의하게 더 컸다(p=0.039). mTESE 후 1개월 및 3개월에서의 난포자극호르몬(follicular-stimulating hormone), 황체형성호르몬(luteinizing hormone), 테스토스테론 변동에 관해서는 두 연구군 간 차이가 유의하지 않았다. 수술 전 평균 호중구-림프구 비(neutrophil-to-lymphocyte ratio)는 NSR군에서 유의하게 더 높았으나(p=0.011), 혈소판-림프구 비(platelet-to-lymphocyte ratio)는 두 연구군 간 유의한 차이를 보이지 않았다. PSR 환자의 53.4%에서 생아 출산(live child birth)이 달성되었다. 다변량 로지스틱 분석 결과, 총 고환 용적 >3.93 mL, 좌측 고환 용적 >1.79 mL, 그리고 호중구-림프구 비 ≤1.82는 PSR과 유의하게 연관되었다. 결론: mTESE-ICSI는 KS 환자가 자녀를 가질 수 있는 실행 가능한 방법이며, 총 고환 용적, 좌측 고환 용적 및 호중구-림프구 비는 성공적인 정자채취의 예측인자일 수 있다.

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