중대동맥 증후군(mid-aortic syndrome, MAS)은 원위부 흉부 및/또는 복부 대동맥의 협착을 특징으로 하는 드문 질환이다. 윌리엄스-뵈렌 증후군(Williams-Beuren syndrome, WBS)은 MAS의 비교적 드문 원인이다. 본 연구진은 7q11.23 염색체에서 비전형적으로 작은 크기의 결실로 인해 일반적인 임상 양상을 보이지 않으면서도 WBS에 의해 발생한 MAS를 우연히 진단한 증례를 보고한다. 해당 환자는 초기에는 다카야수 동맥염으로 오진되었다.

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