목적: 한국 여성 난소암(KoOC) 환자에서 BRCA1/2 변이의 임상적 관련성과 변이 스펙트럼을 조사하였다. 재료 및 방법: 2012년부터 2017년까지 3개 대학병원에서 KoOC 환자 279명을 등록하였다. 주변 혈액 검체를 채취하여 직접 염기서열분석(direct sequencing)으로 BRCA1/2 변이를 분석하였다. 임상병리학적 특성은 후향적으로 검토하였고, BRCA1/2 변이의 스펙트럼 분석은 체계적 문헌고찰을 통해 평가하였다. 결과: KoOC 환자에서 BRCA1/2 변이의 빈도는 16.5%였다. BRCA1/2 변이는 가족력(유방/난소암)(p<0.001), 장액성(serous) 조직형(p=0.044), 진행된 국제산부인과학회(FIGO) 병기(III/IV, p=0.018)와 유의한 관련이 있었으나, 조기 발병(발병 연령 < 50세, p=0.729)과는 관련이 없었다. 문헌고찰 결과 KoOC 환자에서 BRCA1/2 변이는 111건(55종의 상이한 변이)으로 확인되었으며, 한국 특이 변이의 비율이 높았다(24/55, 43.6%). KoOC와 한국 유방암(KoBC) 환자 간 BRCA1/2 변이 스펙트럼을 비교했을 때, BRCA1 대 BRCA2 변이의 비율이 달랐는데, KoOC에서는 BRCA1(78.4%)이 우세하였고 KoBC에서는 BRCA2(59.2%)가 우세하였다. 또한 두 집단 간 가장 흔한 변이도 달랐는데, KoOC에서는 BRCA1의 c.3627insA였고 KoBC에서는 BRCA2의 c.7480C>T였다. 결론: KoOC 환자에서 BRCA1/2 변이의 임상적 관련성은 확인되었으나 조기 발병의 관련성은 확인되지 않았다. KoOC와 KoBC 간 BRCA1 대 BRCA2 변이의 비율 및 가장 흔한 변이의 가능한 불일치는, 한국의 유전성 유방 및 난소암에서 변이 서열(mutation sequence)과 연관된 침투성 경향의 존재를 시사할 수 있다. 이러한 자료는 KoOC 환자에서 위험이 있는 친족에 대한 최적의 유전 상담 및 예방적 치료에 대한 통찰을 제공할 수 있다.

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