소아 희귀 유전 대사·퍼옥시좀 질환의 유전진단 및 임상 관리

Genetic diagnosis and clinical management of pediatric rare inborn metabolic and peroxisomal disorders

연구 내용

유전이질성을 가진 소아 희귀 대사·퍼옥시좀 질환에서 표적/전장 엑솜 기반 분자진단을 수행하고, 유전자-임상 표현형을 연계하여 치료 전략과 합병증 모니터링을 최적화하는 연구

소아 희귀 대사질환과 퍼옥시좀 관련 장애는 임상 양상이 중첩되고 유전적 원인이 다양하여 진단 지연이 발생할 수 있습니다. 연구실은 표적 엑솜 또는 전장 엑솜 기반으로 원인 변이를 규명하고, 질환 범주와 치료 반응을 예측하는 분자정보를 임상 의사결정에 연결합니다. 또한 임상 경과에서 신경학적 및 장기 합병증을 추적하며, 특정 변이의 빈도 특성처럼 집단 기반 근거를 정리하여 정밀 모니터링의 기준을 정립하는 데 차별성을 보유하고 있습니다. 이를 통해 대사·내분비 축의 치료 관리 전략을 분자진단 중심으로 구체화합니다.

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연구 흐름

초기 연구는 2020년을 중심으로 퍼옥시좀 D-bifunctional protein 결핍의 새로운 변이와 진행 양상을 분자 수준에서 제시하고, 분자진단을 근거로 영양·대증 치료의 임상적 맥락을 정리하는 데 집중되었습니다. 같은 시기 2020년에는 당원병 Ia 환자군에서 유전자 변이의 분포와 성인기 합병증 양상을 체계적으로 분석하여 임상적 위험도를 정밀하게 해석했습니다. 이후에는 이러한 유전체 기반 진단 프레임을 다른 희귀 대사질환으로 확장하고, 장기 추적 기반 합병증 감시 체계를 구축하는 방향으로 연구를 전개하고 있습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

유전형 기반 조기진단 알고리즘
유전자-표현형 예후 예측 모델
맞춤 보충·대증 치료 전략 설계
장기 합병증 위험도 기반 모니터링 프로토콜
희귀질환 환자군 코호트 구축
표적 엑솜 기반 진단 워크플로 고도화
집단 특이 변이 근거 기반 임상 가이드
가족 대상 유전상담 정량화 도구
치료 반응 추적을 위한 임상 지표 세트
진단 지연을 줄이는 임상-분자 연계 시스템