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김유미 연구실
충남대학교 의학과 김유미 교수
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김유미 연구실

충남대학교 의학과 김유미 교수

김유미 연구실은 소아 연령에서 나타나는 유전성 질환과 내분비 이상을 중심으로 진단과 치료 전략을 연구합니다. 특히 Exome sequencing 기반의 분자진단을 활용하여 소아 희귀 대사·퍼옥시좀 관련 질환의 원인 변이를 규명하고 임상 경과와 합병증을 추적합니다. 또한 단신과 성장부전 환자에서 유전 원인 진단율을 높이고 성장호르몬 치료의 효과 요인과 모니터링 지표를 분석합니다. 아울러 소아·청소년 발병 당뇨에 대한 분자유전학적 정밀의학 과제를 수행하며 내분비 정밀진단 역량을 확장합니다.

소아내분비소아유전유전체 진단Exome sequencing성장호르몬 치료
대표 연구 분야
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소아 희귀 유전 대사·퍼옥시좀 질환의 유전진단 및 임상 관리 thumbnail
소아 희귀 유전 대사·퍼옥시좀 질환의 유전진단 및 임상 관리
Genetic diagnosis and clinical management of pediatric rare inborn metabolic and peroxisomal disorde
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표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
주요 논문
5
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1
Article
|
인용수 0
·
2025
SUN-185 Clinical Characteristics Related Near Adult Height Outcomes In Turner Syndrome Patients Treated With Growth Hormone From The Lg Growth Study
Yoo‐Mi Kim, Jae Hyun Kim, Hyun Wook Chae, Young Ah Lee, Hae Sang Lee, Ja Hye Kim, Moon Bae Ahn, Young‐Jun Rhie
IF 3.1 (2025)
Journal of the Endocrine Society
초록 공개: Y. Kim: 없음. J. Kim: 없음. H. Chae: 없음. Y. Lee: 없음. H. Lee: 없음. J. Kim: 없음. Y. Hong: 없음. M. Ahn: 없음. Y. Rhie: 없음. 목적: 본 연구는 한국의 소아 터너 증후군(Turner syndrome, TS) 환자에서 성장호르몬(Growth hormone, GH) 치료(Eutropin®, Eutropin®Pen, Eutropin®AQ, Eutropin®Plus 및 Eutropin®SPen; LG Chem, Ltd.) 이후 성인기 전후(near-adult height, NAH) 결과를 평가하고, GH 치료 효과에 영향을 미치는 임상적 요인을 확인하고자 하였다. 방법: 18세 이전에 GH 치료를 시작한 TS 환자 중 NAH에 도달한 환자를 대상으로 분석하였다. NAH는 15세 이후에 성장속도가 <2cm/년에 도달한 경우 또는 18세 이후에 신장 측정을 시행한 경우로 정의하였다. 효과 평가 지표는 NAH의 표준편차 점수(standard deviation score, SDS), 기저 신장 SDS로부터의 차이, 그리고 중간부모 신장(mid-parental height) SDS로부터의 차이를 포함하였다. 신장 SDS는 Lambda-Mu-Sigma(LMS) 방법을 사용하여 계산하였으며, 2017년 한국 국가 성장도표의 L, M, S 파라미터를 적용하였다. 하위집단 분석은 기저 특성에 따라 수행하였고, GH 치료 시작 연령(조기<6세, 중간 6-10세, 후기≥10세), 골연령-역연령(bone age-to-chronological age, BA/CA) 비 3분위(T1: BA/CA<0.85, T2: 0.85-0.96, T3:>0.96), 체질량지수(body mass index, BMI) 및 인슐린양 성장인자-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1) SDS를 기준으로 하였다. 결과: NAH에 도달한 84명의 TS 환자에서 GH 치료 기간의 평균은 5.88±2.65년이었다. 신장 SDS는 기저 -3.18±0.91에서 NAH 시 -2.21±0.82로 유의하게 개선되었으며, 이는 SDS 평균 증가 0.97±0.72를 나타냈다(p<0.001). GH 시작 연령에 따른 하위집단 분석에서는 모든 연령군에서 기저 대비 신장 SDS가 유의하게 개선되었으나(모두 p<0.05), 조기, 중간, 후기 그룹 간 NAH SDS의 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 그러나 BA/CA 비 3분위에 따른 하위분석에서는 군 간 신장 SDS 변화가 유의하였다(p<0.001). BA 지연이 더 큰 환자를 대표하는 T1군은 가장 큰 신장 증가(1.45±0.60 SDS)를 보였고, T3군은 가장 작은 증가(0.51±0.63 SDS)를 보였다. 이러한 결과는 BA/CA 비가 낮을수록(BA 지연이 더 큼) GH 치료에 대한 반응이 더 좋음을 시사한다. 한편 BMI 및 IGF-1 SDS는 성장 반응에 유의한 영향을 보이지 않았다. 결론: 본 LGS 관찰 연구 분석은 TS 환자에서 GH 치료 효과에 영향을 미칠 수 있는 임상적 요인을 평가하였다. 표본 크기의 제한과 관찰 연구라는 특성을 고려할 때, 이러한 결과를 확인하고 개별화된 GH 치료를 위한 명확한 임상 전략을 정립하기 위해 더 크고 더 장기적인 연구가 필요하다. 발표: 2025년 7월 13일 일요일
https://doi.org/10.1210/jendso/bvaf149.1813
Turner syndrome
Bone age
Growth hormone
Body mass index
Body height
Idiopathic short stature
Growth hormone treatment
Growth velocity
Significant difference
2
Article
|
·
인용수 0
·
2025
Unraveling the genetic basis of short stature in pediatric patients: a whole exome sequencing approach
Yoo‐Mi Kim, Lim Han Hyuk, Eun‐Hee Kim, Geena Kim, Minji Kim, Hyejin So, Lee Byoung Kook, Yoowon Kwon, Jeesu Min, Yuanyuan Mi
Endocrine Abstracts
https://doi.org/10.1530/endoabs.110.p623
Short stature
Exome sequencing
Idiopathic short stature
Whole genome sequencing
Medicine
Pediatrics
Genetics
Computational biology
Biology
Mutation
3
Review
|
인용수 0
·
2025
Commentary on "Somatrogon in pediatric growth hormone deficiency: a comprehensive review of clinical trials and real-world considerations"
Yoo‐Mi Kim
IF 3.3 (2025)
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism
https://doi.org/10.6065/apem.2524129edi01
Medicine
Growth hormone deficiency
Intensive care medicine
Clinical trial
Growth hormone
Pediatrics
Hormone
Internal medicine
최신 정부 과제
3
과제 전체보기
1
2022년 5월-2025년 2월
|44,265,000
분자유전학적 분석을 이용한 소아 및 청소년 발병 당뇨병에 대한 정밀 의학 적용
본 연구과제는 소아청소년 당뇨병 환자에서의 전엑솜분석 적용을 통한 당뇨유전자 분석을 통해 발병 원인을 규명, 양성율을 분석하고 유전자 변이관련군과 비관련군의 임상소견의 차이와 기존 당뇨 치료제에 대한 치료 반응율 및 대체 방법을 모색하고자 한다. 현재 소아, 청소년 시기 발병한 당뇨병의 치료는 1형은 인슐린 다회 요법, 2형은 경구혈당강하제인 메트포민과 ...
소아
청소년
신생아
당뇨병
정밀의학
유전
2
주관|
2022년 5월-2025년 2월
|55,331,000
분자유전학적 분석을 이용한 소아 및 청소년 발병 당뇨병에 대한 정밀 의학 적용
본 연구를 통해 국내 신생아, 소아, 청소년 시기에 발병한 소아 당뇨 환자의 임상적 특징을 분석하고, 유전분석을 통한 단일유전형 당뇨병의 빈도, 유전자 결과에 따른 맞춤 치료 적용 가능성, 소아당뇨 유일한 허가 약물인 경구혈당강하제 메트포민 치료 반응도, 유전자 변이군에서의 약제 변경 가능 여부, 동반 합병증 및 예후 변화 등을 분석하고자 한다.
소아
청소년
신생아
당뇨병
정밀의학
유전
3
주관|
2018년 8월-2020년 8월
|15,000,000
정상 출생체중으로 태어난 성장부진 환아에서 aggrecanopathy와 RAS-MAPK 신호 장애가 성장부전에 미치는 영향
본 과제는 출생 시 정상 체중이었으나 출생 후 성장 부전을 보이는 저신장 소아·청소년에서 유전 원인을 밝혀 치료 지침을 세우는 연구임. 연구 목표는 차세대 염기서열 분석으로 국내 특발성 저신장 환아의 원인 규명 및 치료 효과 분석을 수행하는 데 있음. 핵심 연구 내용은 표적 엑솜 염기서열 분석으로 nonsynonymous variant와 엑손 3 염기 이내 변이를 선별하고, 임상증상-유전변이 연관성 및 부모·형제 검사로 의의를 평가하며, 유전 변이 확인군과 비확인군의 키·체중·체형·영상·혈액검사 비교 및 타 국가 결과와 고찰을 수행함. 기대 효과는 aggrecanopathy·RAS-MAPK signaling 장애 등 성장판 장애의 국내 빈도와 검사의 의의 제시, 조기 중재 및 성장 치료 효율 증대, 가족 분석 기반의 성인기 동반 증상 조기 검사 가능, 원인 미상 분류 질환으로 적용 확대에 있음.
저신장
성장판
차세대염기서열
출생 체중