본 연구과제는 소아청소년 당뇨병 환자에서의 전엑솜분석 적용을 통한 당뇨유전자 분석을 통해 발병 원인을 규명, 양성율을 분석하고 유전자 변이관련군과 비관련군의 임상소견의 차이와 기존 당뇨 치료제에 대한 치료 반응율 및 대체 방법을 모색하고자 한다. 현재 소아, 청소년 시기 발병한 당뇨병의 치료는 1형은 인슐린 다회 요법, 2형은 경구혈당강하제인 메트포민과 ...
소아
청소년
신생아
당뇨병
정밀의학
유전
2
주관|
2022년 5월-2025년 2월
|55,331,000원
분자유전학적 분석을 이용한 소아 및 청소년 발병 당뇨병에 대한 정밀 의학 적용
본 연구를 통해 국내 신생아, 소아, 청소년 시기에 발병한 소아 당뇨 환자의 임상적 특징을 분석하고, 유전분석을 통한 단일유전형 당뇨병의 빈도, 유전자 결과에 따른 맞춤 치료 적용 가능성, 소아당뇨 유일한 허가 약물인 경구혈당강하제 메트포민 치료 반응도, 유전자 변이군에서의 약제 변경 가능 여부, 동반 합병증 및 예후 변화 등을 분석하고자 한다.
정상 출생체중으로 태어난 성장부진 환아에서 aggrecanopathy와 RAS-MAPK 신호 장애가 성장부전에 미치는 영향
본 과제는 출생 시 정상 체중이었으나 출생 후 성장 부전을 보이는 저신장 소아·청소년에서 유전 원인을 밝혀 치료 지침을 세우는 연구임.
연구 목표는 차세대 염기서열 분석으로 국내 특발성 저신장 환아의 원인 규명 및 치료 효과 분석을 수행하는 데 있음. 핵심 연구 내용은 표적 엑솜 염기서열 분석으로 nonsynonymous variant와 엑손 3 염기 이내 변이를 선별하고, 임상증상-유전변이 연관성 및 부모·형제 검사로 의의를 평가하며, 유전 변이 확인군과 비확인군의 키·체중·체형·영상·혈액검사 비교 및 타 국가 결과와 고찰을 수행함. 기대 효과는 aggrecanopathy·RAS-MAPK signaling 장애 등 성장판 장애의 국내 빈도와 검사의 의의 제시, 조기 중재 및 성장 치료 효율 증대, 가족 분석 기반의 성인기 동반 증상 조기 검사 가능, 원인 미상 분류 질환으로 적용 확대에 있음.