유전이질성을 가진 소아 희귀 대사·퍼옥시좀 질환에서 표적/전장 엑솜 기반 분자진단을 수행하고, 유전자-임상 표현형을 연계하여 치료 전략과 합병증 모니터링을 최적화하는 연구
단신과 성장부전 환자에서 유전체 분석으로 원인 진단율을 높이고, 성장호르몬 및 관련 치료의 효과 요인을 임상 추적과 결합해 치료 전략을 정교화하는 연구
가정 내에서 흔히 사용되는 정유 성분이 사춘기 조기 유발에 미치는 영향을 동물 모델에서 호르몬 및 생리 지표로 평가하는 연구