소아 유전 질환의 분자유전학적 진단은 최근 의학 분야에서 가장 주목받는 연구 주제 중 하나입니다. 본 연구실은 차세대 염기서열 분석(NGS), 엑솜 시퀀싱, 유전자 패널 검사 등 첨단 분자유전학적 기법을 활용하여 소아 및 청소년에서 발생하는 다양한 유전 질환의 원인을 규명하고 있습니다. 이를 통해 기존에 진단이 어려웠던 희귀 유전 질환, 신경발달장애, 성장장애, 내분비 질환 등에서 새로운 유전자 변이와 병인 기전을 밝혀내고 있습니다. 정밀의학은 환자 개개인의 유전적, 임상적 특성을 반영하여 맞춤형 진단과 치료를 제공하는 것을 목표로 합니다. 본 연구실에서는 분자유전학적 진단 결과를 바탕으로 환자별 맞춤 치료 전략을 수립하고, 약물 반응성 예측, 예후 평가, 가족 유전 상담 등 임상 현장에 직접 적용하고 있습니다. 특히, 신생아 유전자 스크리닝, 성장부진, 당뇨병, 희귀 대사질환 등 다양한 소아 질환에서 정밀의학의 임상적 유용성을 입증하는 연구를 활발히 수행하고 있습니다. 이러한 연구는 단순히 진단의 정확도를 높이는 데 그치지 않고, 조기 진단 및 조기 치료를 가능하게 하여 환자의 삶의 질을 크게 향상시키는 데 기여하고 있습니다. 앞으로도 본 연구실은 최신 유전학 기술과 임상 경험을 접목하여 소아 유전 질환 분야의 정밀의학을 선도하고, 국내외 환자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있는 연구를 지속적으로 추진할 계획입니다.

소아 내분비 질환과 성장장애는 다양한 유전적 요인에 의해 발생할 수 있으며, 본 연구실은 이들 질환의 유전적 원인을 밝히는 데 중점을 두고 있습니다. 성장호르몬 결핍, 터너 증후군, 노난 증후군, 3M 증후군, 유전적 과성장 증후군 등 다양한 성장장애 환자군을 대상으로 유전자 분석을 실시하여, 질환별로 특이적인 유전자 변이와 임상적 표현형의 상관관계를 연구하고 있습니다. 특히, 성장호르몬 치료의 효과와 관련된 유전자 변이, 성장판 연골세포의 분화와 관련된 신호전달 경로(RAS-MAPK, aggrecanopathy 등)에 대한 연구를 통해, 환자 맞춤형 치료법 개발에 기여하고 있습니다. 또한, 내분비 질환(예: 조기 사춘기, 부신피질증식증, 당뇨병 등)의 유전적 진단과 가족력 분석을 통해 조기 진단 및 예방 전략을 제시하고 있습니다. 이러한 연구는 임상 현장에서 성장장애 및 내분비 질환 환자에 대한 진단 정확도를 높이고, 불필요한 치료를 줄이며, 환자별로 최적화된 치료법을 제공하는 데 중요한 역할을 하고 있습니다. 앞으로도 본 연구실은 소아 내분비 및 성장장애의 유전적 기전 규명과 임상 적용을 위한 연구를 지속적으로 확장해 나갈 예정입니다.

희귀 유전 대사질환은 조기 진단과 치료가 환자의 예후에 결정적인 영향을 미치는 질환군입니다. 본 연구실은 신생아 유전자 스크리닝을 비롯한 다양한 분자진단 기법을 활용하여, 페닐케톤뇨증, 요소회로질환, 글리코겐 저장병, 지방산 산화장애, 라이소좀 축적질환 등 다양한 희귀 대사질환의 조기 진단 및 치료 전략을 개발하고 있습니다. 특히, 신생아 선별검사에서 발견된 이상 소견에 대해 심층 유전자 분석을 실시하여, 국내 최초로 보고된 다양한 유전 질환 증례와 새로운 유전자 변이의 임상적 의미를 규명하고 있습니다. 또한, 희귀 대사질환 환자에 대한 장기 추적 관찰을 통해 질환의 자연 경과, 치료 반응, 예후 인자 등을 체계적으로 분석하고 있습니다. 이러한 연구는 국가적 차원의 신생아 스크리닝 정책 개선과 희귀질환 환자 지원 체계 구축에 기여하고 있으며, 환자와 가족에게 정확한 진단과 맞춤형 치료, 유전 상담을 제공하는 데 중요한 역할을 하고 있습니다. 앞으로도 본 연구실은 희귀 유전 대사질환의 조기 진단 및 치료법 개발을 위한 연구를 지속적으로 수행할 계획입니다.